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成人起病散发性下运动神经元病基因检测的相关研究: 2012年; 目的探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用。方法收集43例成人散发起病表现为LMND的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序。结果在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变。2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA)。在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病。结论对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估。; 李晓光谢曼青刘明生崔丽英; 关键词：运动神经元病运动神经元存活基因雄激素受体基因基因检测

中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变分析被引量：15: 2010年; 目的肌萎缩侧索硬化（ALS）是上、下运动神经元退变引起的一种进行性致死性疾病,家族性ALS占10%～20%,铜锌SOD1基因突变存在于20%的家族性患者和少数散发性患者,某些突变还具有地域分布和特殊临床表型的规律性.我们旨在分析我国3个家族性ALS家系SOD1基因突变特点,并与不同国家和地区SOD1突变比较,分析其临床表型的特征性.方法提取患者外周血基因组DNA,采用SOD1基因的5对引物对其5个外显子进行PCR扩增,产物直接测序.归纳整理患者临床表型资料,进行表型-基因型关联分析.结果家系1中SOD1基因外显子2的H46R杂合突变,即CAT→CGT,使得46位由编码组氨酸变为编码精氨酸.先证者48岁,女性,43岁起病,主要表现为肢体无力和萎缩.家系中其他3例患者首发症状与先证者相似,病情进展均较缓慢,生存期较长.家系2中先证者20岁,男性,临床表现为延髓性麻痹,病程进展快速,生存期1年,位于3号外显子的杂合突变,即G72C突变.其父亲也出现同样的突变,但无ALS临床表现,其姑姑也有类似病史.家系3中5例患者5号外显子的E133V杂合突变,先证者中年起病,病程逐渐进展,生存期5年.结论 H46R的杂合突变国内未见报道,国外日本人曾多次报道及巴基斯坦有1个家系报道,欧美均未见报道,推测此突变可能为亚裔所特有.G72C突变的家系,临床表型为较早发病,病程进展迅速,生存期1年,突变外显率低导致家族成员不发病,常被诊断为散发病例,因此对于散发性患者及其家族成员同时检测SOD1基因突变十分必要.E133V突变的家系为国际首先报道.; 李晓光张莉红谢曼青刘明生李本红赵燕环崔丽英; 关键词：肌萎缩侧索硬化突变

正常人外周静脉血超氧化物歧化酶1蛋白表达和活性水平的研究被引量：1: 2013年; 目的观察不同年龄组正常人外周静脉血超氧化物歧化酶1（sore）蛋白表达和活性水平，为后续研究神经变性病尤其是肌萎缩侧索硬化（ALS）患者体内的SOD1表达做出前期的方法探索和数据积累。方法随机采集北京协和医院体检中心血库中正常健康人血样120人份（年龄20-78岁）及收集一个ALS家系中目前无ALS临床症状成员血样19份（年龄8个月～19岁），分别收集抗凝的检验用全血约1000μL和血清约500txL，其中采用Westernblotting方法检测全血中SOD1蛋白的表达，应用黄嘌呤氧化酶法检测血清中SOD活性水平。人员按约10岁一个年龄段进行分组并比较。结果随着年龄的增加，正常人外周静脉血单核细胞中SOD1蛋白表达增加．41-50岁达高峰，60岁后逐渐下降。正常人出生后血清总SOD活性呈下降趋势，20岁之前血清中总SOD活性处于相对高的水平（0．13～0．16U／mL），20岁后总SOD活性明显下降．随着年龄的增加稍有波动，但一直维持在相对较低的水平（0．07～0．08U／mL）。结论正常人外周血SOD1蛋白和血清总SOD活性随着年龄改变发生变化。; 冯新红陈雪平邹漳钰孔吉明崔丽英; 关键词：肌萎缩侧索硬化正常人

肉瘤融合基因与肌萎缩侧索硬化被引量：3: 2011年; 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种少见的神经变性病，病情呈进行性进展，平均生存期仅3～5年。ALS可分为散发性ALS（sporadic ALS，sALS，约占90％）和家族性ALS（familial ALS，fALS，约占10％）。; 邹漳钰崔丽英; 关键词：肌萎缩侧索硬化融合基因肉瘤神经变性病平均生存期 ALS

Therapeutic effects of dl-3-n-butylphthalide in a transgenic mouse model of amyotrophic lateral sclerosis被引量：11: 2012年; FENG Xin-hongYUAN WeiPENG YingLIU Ming-shengCUI Li-ying; 关键词：转基因小鼠模型腓肠肌萎缩性苯酞

血管生成素基因与肌萎缩侧索硬化被引量：2: 2012年; 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALs）是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病，多数患者病情进展较快，于3～5年内死于呼吸衰竭。ALS可分为散发性ALS（sporadic ALS，SALS，约占90％）和家族性ALS（familialALS，FALS，约占10％）。尽管ALS确切的发病机制仍未明确，越来越多的证据表明血管生成因子可能参与其中。; 邹漳钰刘明生李晓光崔丽英; 关键词：肌萎缩侧索硬化血管生成素神经系统变性疾病下运动神经元血管生成因子 ALS

运动神经元病患者自主神经功能与皮肤交感神经反应的观察被引量：6: 2014年; 目的调查运动神经元病（MND）患者的自主神经系统损害症状,并对患者进行皮肤交感反应（SSR）检查,对运动神经元病的自主神经受损情况进行评估.方法收集来自2009年11月至2011年8月就诊于北京协和医院神经科门诊的MND病例.记录患者有无自主神经系统受损表现,包括：皮肤麻木或瘙痒;出汗异常包括出汗减少、冷汗或多汗;口干;流涎;皮温异常;体位性低血压;瞳孔大小或对光反射异常;便秘;排尿障碍;性功能障碍.对MND患者行SSR检查,测定结果参照我院肌电图室的正常标准,计算SSR异常率及电生理检查与临床表现之间的相关性.结果共收集MND患者142例.患者中自主神经功能受损的出现率分别为：皮肤麻木76例（53.5％）;皮肤瘙痒22例（15.5％）;出汗异常15例（10.6％）;口干13例（9.1％）;流涎3例（2.1％）;皮温异常21例（14.8％）;体位性低血压3例（2.1％）;便秘23例（16.2％）;排尿障碍14例（9.9％）;性功能障碍2例（1.4％）.142例MND患者中,SSR正常91例（64.1％）,异常51例（35.9％）.上肢SSR异常12例（8.5％）,上肢潜伏期延长2例（1.4％）,波幅降低8例（5.6％）,波形消失4例（2.8％）;下肢SSR异常47例（33.1％）,下肢潜伏期延长4例（8.5％）,波幅降低31例（21.3％）,波形消失15例（10.6％）;上下肢均异常为7例（4.9％）,上下肢波形均消失3例（2.1％）.MND患者SSR与正常值比较,上肢潜伏期延长（P＜0.05）,上下肢波幅均显著降低（均P＜0.01）.ALS的各E1-Escorial诊断分型之间差异无统计学意义,下肢起病组异常率最高,差异有统计学意义.各自主神经功能损害表现与上、下肢SSR波幅、潜伏期之间无明显相关性.结论 MND可出现皮肤、腺体分泌、心血管系统、膀胱直肠括约肌等临床自主神经功能异常的表现.部分MND患者出现SSR的异常,表现为潜伏期延长和波幅降低.电生理改变与临床自主神经症�; 王心宁崔丽英刘明生管宇宙李本红杜华; 关键词：运动神经元病自主神经系统疾病交感神经系统

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国家自然科学基金(30971002)

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