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佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断: 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性...; 王静敏吴晔顾强赵海娟尚晶赵璐王慧芳杨艳玲方方秦炯吴希如姜玉武; 关键词：突变产前诊断; 文献传递

巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿MLC1基因突变分析与突变功能研究: 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓慢...; 王静敏Ajit Sigh Dhauchak蔚洪恩吴晔熊晖David Colman吴希如姜玉武

一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病家系DARS2基因突变分析: 伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(Leukoencephalopathy with BrainStem and Spinal Cord Involyement and Lactate Elevation,LBS...; 黄琼辉肖江喜王静敏姜玉武吴晔; 文献传递

33例佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断: 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性...; 王静敏吴希如姜玉武吴晔顾强赵海娟尚晶王慧芳杨艳玲方方秦炯; 关键词：突变产前诊断

一个Canavan家系天冬氨酸酰基转移酶基因突变分析被引量：6: 2009年; 目的分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶方法进行ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系。结果该家系先证者的ASPA基因同时存在第1外显子c.187A>G(p.R63G)及第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,表型正常的先证者之妹发现携带第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,先证者之母ASPA基因带有第1外显子c.187A>G(p.R63G)的杂合改变,先证者之父第4外显子发现c.542C>A(p.P181H)的杂合改变。结论此家系中先证者为ASPA基因复合杂合突变致病,其c.187A>G(p.R63G)突变来自母亲,c.542C>A(p.P181H)突变来自父亲,其父母及胞妹均为表型正常的杂合子携带者。发现2个国际上尚未见报道的新ASPA基因突变(p.R63G与p.P181H),首次在国内明确了1例Canavan病的基因诊断。; 李洁王静敏姜玉武杨艳玲牛争平吴希如; 关键词：突变

Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析: Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。临床上以进行性神经系统变性(癫痫、智力运动发育迟滞、肌张力低下等)和毛发...; 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武; 关键词：MENKES病 MLPA 突变; 文献传递

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病MLC1基因突变分析与突变功能研究: 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓...; 谢涵王静敏Ajit Sigh Dhauchak尚晶吴晔熊晖David Colman吴希如姜玉武; 关键词：突变

巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿MLC1基因突变分析与突变功能研究: 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓慢...; 王静敏Ajit Sigh Dhauchak蔚洪恩吴晔熊晖David Colman吴希如姜玉武

佩梅病的头颅MRI随访改变及与临床分型的关系被引量：1: 2016年; 目的探讨佩梅病(PMD)患儿头颅MRI进展特点及其与临床分型的关系。方法分析20例经临床诊断为PMD患儿的MRI随访资料,按首次检查年龄分为小年龄组(<12个月,n=13)和大年龄组(≥12个月,n=7)。临床诊断先天型7例,经典型13例。对不同分组及分型间脑白质髓鞘化程度进行分析和比较。结果首次MRI小年龄组脑叶白质均未髓鞘化,大年龄组额顶叶皮层下、深部及侧脑室周边白质髓鞘化率分别为14.29%(1/7)、14.29%(1/7)、28.57%(2/7)。深部结构除脑桥外,小年龄组髓鞘化均低于大年龄组。随访MR发现小年龄组84.62%(11/13)患儿髓鞘化程度出现改变,大年龄组57.14%(4/7)患儿髓鞘化程度改变。经典型脑叶及深部结构(除胼胝体压部)的髓鞘化进步率明显高于先天型。结论 PMD在MRI上表现为髓鞘化明显迟缓或缺乏,随着病情的进展亦会出现相应变化,影像学改变与临床表型有一定的关系。; 张全利冀浩然肖江喜叶锦棠王静敏; 关键词：磁共振成像随访

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病MLC1基因突变分析与突变功能研究: 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓...; 王静敏Ajit Sigh Dhauchak尚晶吴晔熊晖陈春红王立文高志杰David Colman吴希如姜玉武; 文献传递

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