浙江省医药卫生科学研究基金(2002A027)
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
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- RET原癌基因与先天性巨结肠相关性的分子遗传学研究进展被引量：3
- 2008年
- 先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR),又称肠无神经节细胞症,是典型的肠神经系统发育异常疾病。目前已经发现11种基因和5个易感位点与HSCR发病相关。其中RET原癌基因(RETproto-oncogene,RET)是主要的易感基因。虽然大部分HSCR发病风险都与RET基因相关,但只有不到15%的散发性HSCR患者发生RET基因编码区的突变。近期研究发现,RET基因非编码区的调节性突变可能在HSCR发生中起重要作用。现着重对RET基因与HSCR相关性的最新研究进展进行综述。
- 刘翠平李继承
- 关键词：RET先天性巨结肠
- EDNRB基因编码区点突变及多态性在浙江地区散发性先天性巨结肠症中的检测与分析
- 2006年
- 本实验应用聚合酶链反应-单链构象多态性(single strand confbrmation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对75例浙江地区散发性先天性巨结肠病例EDNRB基因编码区的全部7个外显子,进行了点突变与单核苷酸多态性的检测与分析,探讨浙江地区先天性巨结肠患者EDNRB基因的突变特征,阐明EDNRB基因与散发性先天性巨结肠症发病之间可能存在的关系。结果有6例患者在第4外显子上检测到密码子277位点 CTG→CTA的置换,导致亮氨酸的同义突变(L277L),属于单核苷酸多态性,发生率为8％(6/75)。有 2例患者在第2外显子上检测到密码子185位点GTG→ATG的置换,导致缬氨酸到蛋氨酸的错义突变(V185M),此突变型未在国内外文献中报道过,认为是新的基因突变型,突变率2．7％(2/75)。研究结果表明,浙江地区先天性巨结肠群体可发生EDNRB基因的杂合性突变,提示EDNRB基因与先天性巨结肠症的发病存在一定程度的关联。
- 周妙妮李继承丁世萍
- 关键词：先天性巨结肠症点突变多态性
- 中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的研究被引量：9
- 2005年
- 目的研究中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的特征,探讨内皮素受体B基因与先天性巨结肠症发病的关系。方法收集散发性先天性巨结肠症病例75例和正常对照40例,通过盐析法从外周血中提取DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性和变性高效液相色谱技术,对内皮素受体B基因的第1a、1b和4外显子进行分析,并通过DNA测序确定阳性样本的碱基改变方式。结果6个病例在第4外显子上存在多态性改变,改变方式均为碱基75487位点上G→A的置换(Leu277→Leu),发生率为8.0%(6/75)。正常对照样本该位点没有此种变化。所有病例的第1a、1b外显子均无异常改变。结论中国人散发性先天性巨结肠症患儿中可检测到内皮素受体B基因的多态性改变,内皮素受体B基因是先天性巨结肠症的易感基因。
- 周妙妮李继承丁世萍
- 关键词：先天性巨结肠症聚合酶链反应-单链构象多态性变性高效液相色谱技术内皮素受体B盐析法变方
