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国家自然科学基金(302600113)

作品数：1 被引量：10H指数：1
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇色素变性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇突变
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性
  • 1篇相关基因
  • 1篇基因

机构

  • 1篇宁夏医学院

作者

  • 1篇张馨方

传媒

  • 1篇国际眼科杂志

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
视网膜色素变性的相关基因研究进展被引量：10
2006年
视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。迄今通过连锁分析和侯选基因筛查,已有14个常染色体显性遗传ADRP;20个常染色体隐性遗传ARRP和5个X-染色体连锁遗传型XLRP位点被定位,其中32个基因已被克隆,每种遗传方式都有多个基因被克隆。对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已经有了新的研究进展。
张馨方盛迅伦
关键词：视网膜色素变性基因突变
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