首都医学发展科研基金(2009-2022)
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 相关作者：王松涛张英马祎楠戚豫陈丽更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体DNAA3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系被引量：3
- 2012年
- 目的总结线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点，分析听力受损部位，探讨其与mtDNAA3243G突变率的关系。方法对临床收集的44例mtDNAA3243G突变的线粒体脑肌病患者进行系统的听力学检查；分析血和尿中mtDNA突变率以及性别、年龄与听力水平的相关性。结果（1）44例患者中41例接受纯音测听，听力表现为正常或双侧基本对称感音神经性聋，听力曲线以高频下降型及下降型为主，82耳中听力下降75耳（91．46％）；言语测听26耳中22耳与纯音测听不一致；畸变产物耳声发射86耳中异常77耳，其中5耳纯音测听正常；耳蜗电图75耳中异常31耳；82耳听觉脑干诱发电位（ABR）中异常25耳，其中ABR阈值与纯音测听明显不一致10耳，Ⅰ-V波间期延长2耳，V波较Ⅰ波先消失1耳。2耳言语测听异常而ABR正常。（2）血和尿中mtDNAA3243G突变率及性别与听力水平无相关性；年龄与mtDNAA3243G突变所致MELAS综合征的听力水平呈正相关（r=0．653，P=0．003）。结论mtDNAA3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点，与mtDNAA3243G突变率无关，听力病损部位主要位于耳蜗，可合并有蜗后的病变。听力下降是mtDNAA3243G线粒体脑肌病的一项重要特征。
- 薛俊芳陈丽马神楠赵丹华段继波王朝霞戚豫刘玉和
- 关键词：点突变听力检查听觉丧失感音神经性
- 线粒体3243位点基因突变病人尿液野生型线粒体DNA拷贝数变化与临床表型的关系
- 目的 线粒体基因A3243G突变在人群中具有很高的发病率,且所致疾病的临床表型复杂.然而该类疾病的临床表型与基因突变异质性水平的相关性,目前尚不明确.诸多研究认为野生型线粒体拷贝数对维持线粒体氧化磷酸化正常功能发挥重要作...
- 刘辉马神楠方方张英邹丽萍杨艳玲王立文潘虹戚豫
- 关键词：线粒体野生型拷贝数
- 文献传递
- 母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系被引量：1
- 2011年
- 目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果 (1)母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数r=0.438,P<0.01;(2)母亲血液与子代尿液中A3243G突变率也相关,Pearson相关系数r=0.355,P<0.05;(3)在生育2名子女的家系中,生育2名携带A3243G突变患儿的母亲有较高的A3243G突变率。结论母亲血液中的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。
- 马祎楠方方曹延延杨艳玲张英王松涛戚豫
- 关键词：线粒体家系
- 线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查被引量：1
- 2011年
- 目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA（mtDNA）3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法进行mtDNA 3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点不是常见突变.
- 徐建彪马祎楠潘虹郑雪飞张英王松涛卜定方戚豫
- 关键词：线粒体脑肌病突变
- 应重视线粒体基因突变导致的听力损害
- 2012年
- 线粒体是细胞内的重要细胞器之一，是真核细胞的能量代谢中心。以母系遗传为主要特征的线粒体基因[线粒体DNA（mtDNA）]突变，常导致听力损害或与听力损害相关。尽管mtDNA遗传仅占人类遗传信息的1％，但从目前流行病学研究表明，和mtDNA突变相关的听力损害的发生率表现却远远超过这个比例。最近的一项研究表明，至少5％的迟发型非综合征性聋是由mtDNA突变导致的[1]。而另有研究表明，mtDNA突变导致的耳聋高达15％以上[1-2]，这还不包括与mtDNA突变有关的老年性聋[1]。
- 刘玉和戚豫
- 关键词：线粒体基因突变听力损害MTDNA突变非综合征性聋母系遗传遗传信息
- 47个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析
- A3243G突变是位于线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)编码亮氨酸tRNA基因的突变,也是mtDNA上最常见的致病突变。最初发现A3243G突变可引起线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(mit...
- 马祎楠方方杨艳玲邹丽萍张英王松涛李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋许玉凤卜定方戚豫
- 关键词：家系
- 文献传递
