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中国育龄女性人群脊髓肌肉萎缩症携带者的筛查研究: 脊髓肌肉萎缩症(SMA)是一种儿童常见的致死性常染色体隐性遗传病,发病率为1/10000。其致病基因SMN1位于5q11.2-13.3,95%的患者是由SMN1基因纯合缺失所致。SMA直接危及患者生命和生存质量,到目前为...; 曲晓星蒋雯婷季星孙维韩旭肖冰杨祖菁陶炯; 关键词：携带者定量PCR; 文献传递

应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查被引量：22: 2013年; 目的建立脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）携带者筛查的技术体系，评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率。方法收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本，建立荧光定量PCR检测SMNI拷贝数的技术体系，对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查，根据Hardy-Weinberg平衡定律，计算SMNl等位基因频率。结果1741名无症状孕妇中共检出SMNl拷贝数为1的SMA携带者45例，0-拷贝、1-拷贝、2-拷贝、3拷贝等位基因频率分别为1．37×10-2、9．45×10-1、2．80×10-2、1．27×10-2，调整后的SMA携带者比率为1：35，筛查检出率为94．49％。携带者筛查结果阴性的个体，3拷贝的筛查后残留风险相对较高。结论上海地区SMA携带者发生率与高加索人群相近，携带者筛查具有较高检出率。本研究结果提示，携带者筛查中对于SMNl拷贝数超过2的多拷贝数有必要进一步区分，以获得2拷贝和3-拷贝等位基因的准确频率，这些数据对于筛查后残留风险的遗传咨询十分重要。; 曲晓星肖冰季星蒋雯婷杨祖菁陶炯; 关键词：荧光定量PCR 等位基因频率风险评估

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上海市卫生局青年科研基金(2010Y114)