中山市科技计划项目(2011A082)
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
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- 孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断被引量：1
- 2013年
- 目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产前诊断结果 8例正常,11例杂合子,7例双重杂合子;cff-DNA检出10例IVS-Ⅱ-654突变基因携带者,与穿刺诊断结果相符,其余15例阴性,1例实验失败。结论利用cff-DNA进行β地中海贫血产前诊断具有较高的可行性,但母源性游离DNA对结果存在影响。
- 干志峰方小武肖英梁少霞赵婧李红艳
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断
