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首都医学科学发展基金(2009-3125)

作品数：1 被引量：8H指数：1
相关作者：张杰张莉张昕郝津生康东阳更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院中国人民解放军总医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金首都医学科学发展基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇神经性
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇综合征
  • 1篇连接蛋白
  • 1篇连接蛋白类
  • 1篇聋儿
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇非综合征型
  • 1篇感音
  • 1篇感音神经性
  • 1篇GJB2

机构

  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 1篇张亚梅
  • 1篇焦雪梅
  • 1篇姜苏敏
  • 1篇戴朴
  • 1篇康东阳
  • 1篇郝津生
  • 1篇张昕
  • 1篇张莉
  • 1篇张杰

传媒

  • 1篇中国耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析被引量：8
2011年
目的对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义。方法收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析。结果 139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30%。其中235delC纯合突变9例;235delC与299-300delAT复合突变9例;235delC与176-191del16复合突变5例;235delC与257C>G复合突变1例;235delC与35insG复合突变1例;5例为235delC携带者;95G>A纯合突变1例。235delC等位基因频率患病组为14.03%,正常对照组为1.00%(χ2=36.35,P<0.01)。结论 GJB2基因突变在散发的非综合征型感音神经性聋患儿中有着较高的携带率,在临床工作中将GJB2基因作为常规检测有重要意义。
郝津生张亚梅戴朴张杰姜苏敏张莉焦雪梅康东阳张昕
关键词：连接蛋白类基因
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