海南省卫生厅科研基金(2009-72)
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
- 相关作者：张淑芳张应爱王顺兰肖敬川黄邓高更多>>
- 相关机构：中南大学海口市人民医院更多>>
- 发文基金：海南省卫生厅科研基金海南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一MYH9-RD家系患者血小板中NMMHC-ⅡA检测与分析
- 2012年
- 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（non-muscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD）是一类罕见的常染色体显性遗传性血液性疾病,典型病例具有巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点及不同的临床表型,是遗传性大血小板症的一个类型。
- 张淑芳王顺兰张应爱肖敬川黄邓高
- 关键词：巨大血小板常染色体显性遗传性家系血液性疾病
- 一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况。结果:家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症,而且都有轻至中度的出血倾向;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、心功能不全、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病;家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区均未检测到致病性突变。结论:临床表现和实验室检测表明该家系MYH9-RD诊断成立,其临床表型复杂多样可能与家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区未检测到致病性突变有关。
- 张淑芳张应爱王顺兰邓湘东肖敬川余平
- 关键词：临床表型系谱遗传学
- 采用流式细胞术分析MYH9-RD家系血小板膜糖蛋白的表达
- 2012年
- 目的分析该非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（MYH9-RD）家系患者多种血小板膜糖蛋白的表达。方法采集MYH9-RD家系中11例患者和7名健康对照者的外周血；应用流式细胞术对血小板膜糖蛋白GP1Ib／Ⅲa（CD41／61）、GPIa（CD49b）、GPI1）／Ⅸ／Ⅴ（CD42a），GPIb（CD42b）和GPⅣ（CD36）进行检测。结果MYH9．RD家系GPIIb／Ⅲa（CD41／61）、GPIb（CD42b）、GPIV（CD36）和GPIb／Ⅸ／Ⅴ（CD42a）复合物表达量分别为653．74-192．7、420．04-151．3、667．7±371．3和236．4±64．2，高于对照组（分别为406．7±126．1、181．2±29．3、271．4±91．6和136．1±23．5，P〈0．01），差异具有统计学意义；MYH9-RD家系患者组GPIa（CD49b）表达量为192．24-143．4，较对照组（139．14-54．9）稍有下降，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论本MYH9-RD家系患者临床表型复杂多样可能与血小板膜糖蛋白表达量有关。f中华硷验医学袭击，2012，35：1159—1162）
- 张淑芳王顺兰张应爱肖敬川黄邓高
- 关键词：血小板减少血小板膜糖蛋白类肌球蛋白重链流式细胞术
