目的:研究载脂蛋白AI、B(ApoAI、B)基因多态性与非创伤性股骨头坏死(nontraumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)中医证候的相关性。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对143例NON-FH患者和92例正常人分别进行ApoAI基因启动子-75bp位点、内含子+83bp位点,ApoB基因EcoRI、XbaI的多态性研究,采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳分析ApoB基因3’端可变数目串联重复序列(3’-VNTR);对NONFH患者按痰瘀阻络、经脉痹阻和肝肾亏虚3个证型进行中医辨证,用SAS软件分析基因型、等位基因在NONFH证候分型出现频率。结果:ApoAI启动子-75bp基因位点,经脉痹阻证和肝肾亏虚证的A/A基因型频率均高于对照组(P<0.05),肝肾亏虚证的G/A基因型频率显著低于对照组(P<0.01)、痰瘀阻络证和经脉痹阻证(P<0.05),而G/G基因型频率明显高于经脉痹阻证(P<0.05);等位基因比较中,经脉痹阻证G等位基因频率显著低于其他各组(P<0.05)。ApoAI启动子-内含子中,与痰瘀阻络相比,经脉痹阻证组的G/G-C/C、G/A-C/C基因型频率均显著降低(P<0.05);肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著降低(P<0.05);而且肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著低于经脉痹阻证组。ApoB基因XbaI基因型中,经脉痹阻证组X+X-基因型频率明显高于对照组(P<0.05),但X+、X-等位基因频率无明显差异(P>0.05)。在ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI基因型、3’-VNTR基因型频率、等位基因频率在各证型及对照组间分布无明显差异(P>0.05)。结论:ApoAI基因启动子-75bp位点多态性、启动子——内含子位点多态性及ApoB基因XbaI基因型与NONFH证候分型有一定相关性;ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI、3’-VNTR多态性可能与NONFH的证候发生、发展无相关关系。
目的:探讨载脂蛋白A1、B基因多态性对非创伤性股骨头坏死(avascular necrosis of the femoral head,ANFH)发生的影响。方法:应用聚合酶链反应对中国北方汉族143例ANFH患者和92例正常人分别扩增含ApoA1基因启动子-75bp和第一内含子+83bp及ApoB基因EcoRI、XbaI和3'!VNTR的DNA片段,限制性内切酶酶切扩增产物,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性。结果:ApoA1基因启动子-75bp处,ANFH患者中A/A基因型频率明显高于正常组(P<0.01),而G/A基因型频率明显低于正常组(P<0.01)。ApoA1内含子+83bp位点,ApoB基因EcoRI、XbaI位点和3'!VNTR区域ANFH患者组和正常组基因型及等位基因频率分布无统计学差异。结论:ApoA1基因启动子区域-75bp位点A/A型可能是非创伤性股骨头坏死易感基因之一,但未能发现ApoA1第一内含子+83bp位点及ApoB基因EcoRI、XbaI和3'!VNTR位点多态性与非创伤性股骨头坏死发生有明显的关系。
