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河北省医学科学研究重点课题(20110186)
作品数:
1
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相关作者:
高虹
赵丽娟
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作者
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曹琴英
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张宁
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朱俊真
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葛军
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赵丽娟
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高虹
传媒
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2011
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遗传性代谢病筛查救治新模式分析
被引量:1
2011年
先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或称遗传性代谢病(inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。
曹琴英
张宁
葛军
朱俊真
赵丽娟
高虹
关键词:
遗传性代谢病
救治
罕见病
串联质谱法
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