温州市科技局资助项目(H20100077)
- 作品数：3 被引量：21H指数：3
- 相关作者：管敏鑫薛凌卢中秋施苏雪陈红更多>>
- 相关机构：浙江大学温州医学院温州医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：温州市科技局资助项目卫生部科学研究基金浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 携带线粒体tRNAMet/tRNAGlnA4401G突变的母系遗传原发性高血压家系永生化细胞系的构建
- 线粒体DNA突变是母系遗传原发性高血压发病的主要分子基础。通过对温州地区1872例原发性高血压患者和512例正常对照线粒体tRNA突变位点筛查,发现3个携带线粒体tRNA/tRNAA4401G突变的原发性高血压患者,而对...
- 何轶群许美芬施苏雪薛凌宋亚曼卢扬韩俊刚陈红管敏鑫
- 文献传递
- 血脂异常遗传性疾病的研究现状被引量：15
- 2013年
- 血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。
- 何轶群许美芬于涵耿军伟施苏雪薛凌卢中秋管敏鑫
- 关键词：血脂异常多基因遗传基因突变致病基因
- 线粒体蛋白质组学研究进展被引量：3
- 2012年
- 线粒体是真核生物中重要的细胞器,其包含的全部蛋白质称为线粒体蛋白质组。人类线粒体大约包含1 500多种蛋白质,由核基因和线粒体基因共同编码。线粒体是细胞能量合成和物质代谢的中心,其功能障碍将直接或间接引起许多疾病。目前线粒体蛋白质组学正是系统性地研究线粒体在生理、病理过程中的功能变化以及研究疾病发生机制的重要方法。将线粒体蛋白质组的研究方法、研究进展、线粒体蛋白质组的性质及其在相关疾病研究中的作用进行综述,并对线粒体蛋白质组学在疾病发生机制和诊断治疗中的发展前景进行展望。
- 施苏雪薛凌宋亚曼卢扬韩俊刚陈红卢中秋管敏鑫
- 关键词：线粒体蛋白质组质谱技术
- 温州地区高血压患者线粒体DNA D-loop区变异的研究
- ＜正＞线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）变异与高血压发病密切相关。本研究采用"病例对照"研究方法,对243例高血压病人（实验组）与111例血压正常（对照组）的mtDNAD-loop区PCR扩增...
- 施苏雪宋亚曼薛凌何轶群许美芬陈红卢扬韩俊刚管敏鑫
- 关键词：高血压线粒体DNAD-LOOP
- 文献传递
- 线粒体遗传与人类系统性高血压被引量：3
- 2012年
- 线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）具有母系遗传的特点，由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官。近年来，研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点，从而证实并丰富了mtDNA突变在母系遗传性高血压中的作用。然而，一些根本的共性问题仍然有待于进一步的研究与探讨。本文就线粒体基因组的进化、mtDNA的遗传方式、mtDNA突变在母系遗传性高血压中的分子机理进行综述，并对今后的研究方向提出设想。
- 陈红管敏鑫
- 关键词：线粒体遗传突变高血压氧化应激
