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浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7: 2012年; 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。; 郑斌娇彭光华陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫; 关键词：非综合征型耳聋氨基糖甙类药物

线粒体tRNA(Ser(UCN))基因突变与耳聋相关性研究: 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致耳聋发生的重要原因之一,特别是线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN))基因。本研究绘制了2446例(门诊904例+1542例聋校)中国汉族...; 唐霄雯郑静管敏鑫; 关键词：耳聋线粒体突变; 文献传递

线粒体疾病小鼠模型的建立及病理生理学研究: 2012年; 线粒体疾病是机体ATP合成障碍、供能不足引起的多系统疾病。近十年来,随着线粒体疾病小鼠模型的不断建立和完善,发现核DNA(nuclear DNA,nDNA)或(和)线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变造成线粒体氧化磷酸化功能缺陷是其发病的主要原因。将着重介绍线粒体氧化磷酸化功能缺陷导致线粒体疾病的小鼠模型的建立及其病理生理学特点。; 方芳管敏鑫; 关键词：线粒体疾病小鼠模型突变

1642例中国汉族非综合征性耳聋和氨基糖甙类药物性耳聋患者线粒体12S rRNA基因的突变频谱分析和分子流行病学调查: 耳聋是人类最常见的残疾之一，这种疾病严重的影响着人类的生活、交流乃至社会生产力。每700-1000新生儿中就有一个听力障碍的患儿。世界卫生组织估计，全世界共有3亿人患耳聋，我国有语言障碍的残疾人约3000多万。耳聋是由遗...; 唐霄雯杨爱芬吕建新李智渊朱翌管敏鑫; 关键词：耳聋突变

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温州市科技局资助项目(Y20080122)