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黑龙江省教育厅科学技术研究项目(10531171)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：徐亚茹张向阳张淑玲李聪张萌更多>>
相关机构：华中科技大学中国人民解放军第203医院齐齐哈尔医学院更多>>
发文基金：黑龙江省教育厅科学技术研究项目黑龙江省卫生厅科研项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性脊髓小...
  • 1篇三核苷酸
  • 1篇三核苷酸重复
  • 1篇小脑
  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇脊髓
  • 1篇脊髓小脑型共...
  • 1篇家系
  • 1篇共济失调
  • 1篇核苷酸
  • 1篇大家系

机构

  • 1篇华中科技大学
  • 1篇齐齐哈尔医学...
  • 1篇齐齐哈尔医学...
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 1篇白广龙
  • 1篇周丽
  • 1篇张萌
  • 1篇李聪
  • 1篇张淑玲
  • 1篇张向阳
  • 1篇徐亚茹

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析
2012年
目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性遗传的SCA3型(SCA/MJD),患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义。
张淑玲张向阳李聪张萌周丽徐亚茹白广龙
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调基因检测三核苷酸重复
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