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国家自然科学基金(30571942)

作品数：1 被引量：5H指数：1
相关作者：张雪梅谢良玉刘珊玲王和刘之英更多>>
相关机构：四川大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传病
  • 1篇隐性遗传病
  • 1篇粘多糖
  • 1篇粘多糖贮积症
  • 1篇酶学
  • 1篇酶学诊断
  • 1篇X连锁
  • 1篇X连锁隐性
  • 1篇X连锁隐性遗...
  • 1篇X连锁隐性遗...
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇四川大学

作者

  • 1篇刘洪倩
  • 1篇陈新莲
  • 1篇魏杨君
  • 1篇刘之英
  • 1篇王和
  • 1篇刘珊玲
  • 1篇谢良玉
  • 1篇张雪梅

传媒

  • 1篇第三军医大学...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析被引量：5
2012年
目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。
张雪梅刘之英陈新莲刘洪倩谢良玉魏杨君刘珊玲王和
关键词：X连锁隐性遗传病
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