河南省基础与前沿技术研究计划项目(132300410471)
- 作品数：3 被引量：13H指数：2
- 相关作者：李新伟张群芝罗海澜陆琼周伟更多>>
- 相关机构：漯河医学高等专科学校更多>>
- 发文基金：河南省基础与前沿技术研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 漯河市254例不孕不育症患者病因分析被引量：9
- 2014年
- 目的:探究漯河市不孕不育症患者发病病因,为不孕不育症患者的治疗提供有效凭据。方法:选取于2010至2014年在漯河市3所医院确诊为不孕不育症患者中随机选取254例作为研究对象。其中男性患者122例,女性患者132例。所选患者均符合不孕不育症诊断标准。对所选患者采取系统性检查及治疗,对患者临床资料进行分析归纳,并进行统计。结果:经多因素Logistic分析结果表明,导致男性不孕症因素主要是精少、精弱、性交障碍、生殖器感染、先天性发育异常等;女性不孕症因素主要是排卵受阻、免疫异常、内分泌失调、先天性发育异常、子宫异常等。结论:精液异常、先天性发育异常、生殖器感染、女性子宫异常、排卵受阻、男性性交障碍是导致不育不孕的主要因素,故应对不同病因的病患进行针对性治疗,降低不育不孕发生率。
- 李新伟张群芝周伟郭嘉林张玲罗海澜陆琼
- 关键词：不孕不育病因分析
- 遗传性多囊肾家系PKD1、PKD2基因突变探讨与研究被引量：4
- 2017年
- 目的对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析。方法采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传显性遗传性多囊肾系家族PKD1、PKD2基因进行测序,同时对8个家系的成员针对性的对基因突变的位点采取Sanger测序筛查,对通过Polyphen软件和SIF软件对基因突变的粗劣进行蛋白功能的测定。结果研究结果发现,PKD1基因存在一个框移突变C.2085-2086ins C为杂合子,这种氨基酸编码序列提前终止的现象既有可能影响蛋白质的功能;研究还发现存在两个错意突变杂合子,分别为p.Ala1447Val、p.Arg739Gln,其通过蛋白功能的检测初步预测其无害,同时还有两个同义变异,分别为p.Leu373Leu和p.Asn890Asn;而PKD2为基因为发现有框移突变、剪切、无义以及同义变异和措意变异等发生。同时发现在患病的家族成员中存在一个框移突变p.Ala696Argfs17X。正常的家族成员中未见此突变。结论研究初步发现,p.Ala696Argfs17X突变可能是导致常染色体显性遗传性多囊肾病的可疑治病突变。
- 李新伟张群芝
- 关键词：PKD1基因PKD2基因常染色体显性遗传多囊肾
- 2种X染色质体标本片制备方法的探讨
- 2014年
- 探讨2种较好的制备人类Ⅹ染色质体标本的方法。取正常女性口腔黏膜细胞涂片，分别采用硫堇染色和甲苯胺蓝染色，油镜下观察。硫堇染色法中，染液配制耗时长，容易受温度影响．染液易结晶．且染色标本片易出现硫堇结晶形成的杂质从而影响观察，染色标本片杂质较多，Ⅹ染色质体检出率为20．3％-42．2％；甲苯胺蓝染色法中，染液配制简单，耗时短，且不易受环境温度影响，染色标本片镜下标本清晰，杂质少。x染色质体检出率为19．8％-43．6％。甲苯胺蓝染液染色观察Ⅹ染色质体耗时短，成本低，操作简单，优于硫堇染色法。
- 张群芝李新伟罗海澜
- 关键词：标本硫堇甲苯胺蓝细胞学技术
