上海市科学技术委员会资助项目(24119054)
- 作品数：4 被引量：30H指数：3
- 相关作者：顾丽群赵咏桔宁光张连珍赵红燕更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院华西医科大学附属第一医院上海交通大学医学院附属仁济医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市教育委员会重点学科基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道被引量：3
- 2004年
- 目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病 (MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 16外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第 16外显子 918密码子存在ATG(Met) /ACG(Thr)点突变 ,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现 ,该患者点突变是杂合子错义突变。
- 顾丽群赵咏桔赵红燕张连珍罗邦尧宁光
- 关键词：多发性内分泌腺瘤病突变RET原癌基因甲状腺髓样癌
- 甲状腺髓样癌患者RET原癌基因突变的研究被引量：9
- 2004年
- 目的研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况。方法从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。结果发现8例患者存在基因突变。1例是第10外显子618密码子TGC/CGC突变;2例是第11外显子634密码子TGC/TAC突变;3例是634密码子TGC/CGC突变;2例是第16外显子918密码子ATG/ACG突变。结论直接基因测序分析能在基因水平诊断MTC,分子遗传学分析使术前诊断该疾病成为可能。
- 顾丽群赵咏桔马晓章英剑赵红燕戴蒙王丽华张连珍赵列宾宁光
- 关键词：RET原癌基因甲状腺髓样癌CGC密码子PCR产物
- 五个多发性内分泌肿瘤2B家系的临床分析和RET原癌基因突变研究被引量：14
- 2006年
- 目的研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和PET原癌基因突变。方法提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序。结果MEN2B临床表型和基因突变仅存在于5例先证者中,其家族成员均未发现；5例患者确诊MEN2B时的甲状腺髓样癌(MTC),类马凡体型,唇舌的黏膜神经瘤,眼部异常,肠道异常和嗜铬细胞瘤(PCC)的发生数分别为5、5、5、4、3和3；其MTC和PCC的发病年龄分别为(20．0±8．1)岁和(28．3±2．5)岁；RET基因突变均为第16外显子的M918T。结论本组MTC和PCC的平均发病年龄均晚于国外相关报道,且PCC发病晚于MTC；MEN2B其他相关临床症状的发生率大于国外报道,考虑与MEN2B确诊较晚有关。本组MEN2B先证者发生RET突变的家系比例(100%)要明显高于国外的相关报道(50%),且均为RET原癌基因的M918T单一突变。
- 周瑜琳赵咏桔成昌友赵铁耘殷志强洪洁张翼飞顾丽群汤正义崔斌宁光
- 关键词：甲状腺肿瘤髓样RET原癌基因
- 多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究被引量：7
- 2004年
- 目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中1例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN 2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。
- 顾丽群赵咏桔张连珍王琴琴马晓英陈惠敏宁光许曼音
- 关键词：RET原癌基因突变嗜铬细胞瘤甲状腺髓样癌
