您的位置： 专家智库 > >

国家自然科学基金(31171214)

作品数：3 被引量：55H指数：2
相关作者：陈娟蒋玮莹陈路明许世艳刘玲更多>>
相关机构：中山大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇地中海贫血
  • 1篇多态
  • 1篇多态性研究
  • 1篇血友病
  • 1篇血友病B
  • 1篇致病基因
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇贫血
  • 1篇珠蛋白
  • 1篇珠蛋白类
  • 1篇外显子
  • 1篇携带者
  • 1篇携带者检测
  • 1篇基因检测
  • 1篇基因型
  • 1篇基因诊断

机构

  • 2篇中山大学

作者

  • 2篇蒋玮莹
  • 2篇陈娟
  • 1篇王继成
  • 1篇田秋红
  • 1篇刘玲
  • 1篇许世艳
  • 1篇陈路明
  • 1篇肖潇

传媒

  • 2篇中华血液学杂...

年份

  • 2篇2013
共 3 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
FIX基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用被引量：1
2013年
目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中提取基因组DNA，通过PCR扩增FⅨ基因所有外显子及其侧翼序列，将产物进行全外显子直接测序。结果5个家系的HB患者以及FIX基因携带者共检出5种突变：C．484C〉T（P．R162X）、C．1022G〉A（P．R341Q）、c．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和c．1232G〉T（P．$411I）。在产前诊断中，发现1例c．484C〉T（P．R162X）突变，另2例未检出FIX基因突变的胎儿出生后血浆FIX促凝活性分别为52．7％和76．2％。结论首次报道中国汉族HB家系FⅨ基因c．1022G〉A（P．R341Q）、C．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和C．1232G〉T（P．$41¨）突变；在严格的质量控制下，FⅨ基因全外显子直接测序是一种快速准确的诊断HB基因携带者及产前基因诊断的方法。
肖潇陈娟蒋玮莹
关键词：血友病B外显子DNA突变分析
广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究被引量：51
2013年
目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。
刘玲蒋玮莹许世艳陈娟陈路明田秋红王继成
关键词：地中海贫血基因检测珠蛋白类
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0