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浙江省自然科学基金(Y204148)

作品数：1 被引量：5H指数：1
相关作者：张扬顾伟忠傅海东王亚萍杜立中更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院浙江大学更多>>
发文基金：浙江省自然科学基金浙江省教育厅科研计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇肾病
  • 1篇肾病综合征
  • 1篇肾病综合征患...
  • 1篇肾上腺
  • 1篇肾上腺皮质
  • 1篇肾上腺皮质激...
  • 1篇肾上腺皮质激...
  • 1篇突变
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  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇激素
  • 1篇激素类
  • 1篇NPHS2

机构

  • 1篇浙江大学
  • 1篇浙江大学医学...

作者

  • 1篇毛建华
  • 1篇刘爱民
  • 1篇戴宇文
  • 1篇梁黎
  • 1篇夏永辉
  • 1篇杜立中
  • 1篇王亚萍
  • 1篇傅海东
  • 1篇顾伟忠
  • 1篇张扬

传媒

  • 1篇中华肾脏病杂...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
散发性肾病综合征患儿NPHS2基因突变及多态性被引量：5
2007年
目的研究散发性肾病综合征（NS）患儿NPHS2基因的突变和（或）多态性,为早期预测原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助。方法聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型肾病综合征患儿NPHS2基因的突变和（或）多态性变化。结果发现3例患者携带NPHS2基因杂合错义突变（S206I、E188D）,1例患者携带一个新的无义突变（E237X）,导致蛋白质翻译的提前终止。发现两种NPHS2基因的多态现象（A318A、L346L）。结论中国散发性肾病综合征患儿存在NPHS2基因突变及多态性。NPHS2基因突变分析可能有助于早期预测这些患者对常规激素治疗的敏感性及预后。
戴宇文毛建华顾伟忠夏永辉张扬傅海东王亚萍刘爱民梁黎杜立中
关键词：突变肾病综合征肾上腺皮质激素类
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