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抗癫痫药物皮肤不良反应与HLA-B 1502基因关联性研究被引量：13: 2009年; 目的研究抗癫痫药物引致的皮肤不良反应和人白细胞抗原HLA-B＊1502基因的关联性，探讨抗癫痫药物的个体化治疗。方法广州医学院第二附属医院癫痫门诊自2007年1月至2008年5月共收治癫痫患者31例，其中应用卡马西平（CBZ）引致皮肤不良反应13例[Stevens-Johnson综合征（SJS）6例、轻度斑丘疹（MPE）7例]，无皮肤不良反应15例，应用拉莫三嗪fLTG）引致MPE3例。采用顺序特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测以上患者和未服用过CBZ或LTG的30例正常对照者的月，J4-B＊1502基因分型。结果IILA—B＊1502基因型阳性例数和基因频率分别为：CBZ引致SJS组6例（6／6，100％），CBZ引致MPE组4例（4／7，57％），LTG引致MPE组1例（1／3，33％1．无皮肤不良反应组1例（1／15，7％），正常对照组3例（3／30，10％）。CBZ引致SJS组、CBZ引致MPE组患者HLA-B＊1502基因型阳性率均高于正常对照组和无皮肤不良反应组．差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论CBZ导致的皮肤不良反应与HLA-B＊1502基因型有关。; 高玫梅石奕武于美娟李雪莲王鹏刘晓蓉黎冰梅邓宇虹常好会廖卫平; 关键词：抗癫痫药物皮肤不良反应

部分性癫痫伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变被引量：4: 2008年; 目的筛查一个部分性癫痫伴热性惊厥附加症（partial epilepsy with febrile seizures plus，PEFS^＋）家系中的钠通道α1基因（voltage-gated sodium channel αl-subunit，SCN1A）及其遗传特性。方法总结一个PEFS^＋家系中2例患者及其父亲的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A全部26个外显子，发现有异常洗脱峰者进行直接测序，对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序。结果先证者及其同父异母姐姐均为PEFS^＋患者，他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G，并导致编码的氨基酸改变Q1923R，其父亲儿时频繁出现热性惊厥（febrile seizures，FS），后自然痊愈，直接测序未发现异常，进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变（突变量为25％）。结论SCN1A基因突变可导致部分性癫痫。PEFS^＋可遗传，而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变，致病基因含量偏低导致临床症状轻微。; 陈俐石奕武邓维意于美娟龙跃生刘晓蓉高玫梅常好会易咏虹廖卫平; 关键词：钠通道神经组织蛋白质类突变

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广东省自然科学基金(5300988)