Fogarty基金(D43-TW006176)
- 作品数：6 被引量：7H指数：2
- 相关作者：王红赵凯平张天啸陈倩倩张博更多>>
- 相关机构：北京大学圣路易斯华盛顿大学西安交通大学更多>>
- 发文基金：美国国立卫生研究院基金Fogarty基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征型唇腭裂患者父母ROR2基因多态性分析
- 2013年
- 目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。
- 赵凯平黄尚志王红Jacqueline B.Hetmanski张天啸Holger Schwender叶晓茜陈倩倩陈倩倩Alan F.ScottTerri H.Beaty
- 关键词：多态性基因频率
- 北京汉族和西北欧洲后裔人群ROR2基因单核苷酸多态性比较研究被引量：1
- 2011年
- 目的分析比较北京汉族(CHB)和西北欧洲后裔人群(CEU)ROR2基因单核苷酸多态性(SNPs)和单体域的特征,为两人群病因学研究SNPs的确定和分析提供依据。方法用Haplov-iew软件对HapMapCHB和CEU人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较。结果 HapMap计划在CHB和CEU均测定的ROR2基因SNPs为396个,其中纯合基因型SNPs数目相同,均为102个(25.8%)。两人群206个共同合格SNPs中,189个(91.7%)微效等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占39.2%。206个共同合格SNPs在CHB和CEU分别构建了18和14个单体域,两人群各有一个独立单体域,三个单体域在两人群完全重叠,其余在两人群部分重叠。两人群各自合格SNPs中确定了31个共同标签SNPs。结论 CHB和CEU人群ROR2基因SNPs在等位基因组成、MAF和单体域构成等方面共性和独特性并存。本研究为ROR2基因共性位点及单体域在合并人群的分析,以及特异位点及单体域在各自人群的单独分析提供了基础。
- 赵凯平王红
- 关键词：MAF单体型HAPMAP
- 中国北京汉族人群和日本东京人群ROR2基因单核苷酸多态性比较被引量：3
- 2011年
- 目的比较中国北京汉族人群（CHB）和日本东京人群（JPT）受体酪氨酸激酶样孤立受体2（ROR2）基因单核苷酸多态性（sNP）的异同。方法收集国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布的CHB及JPT的ROR2基因SNP数据，利用Haploview和SPSS13．0软件区分纯合与非纯合基因型SNP，以基因型测定率〉80％、H．W平衡（P〉0．01）、MAF〉0．01且无性别差异（P〉0．05）为标准，在非纯合基因型SNP中确定合格SNP；标签SNP根据r2≥0．8或对数优势比（LOD）≥3进行确定；并比较合格SNP及标签SNP的MAF、单体域及单体型频率。结果CHB和JPT的ROR2基因SNP在两人群中名称相同且均为404个，其中纯合基因型SNP为101个。两人群共有257个名称相同的合格SNP，其中224个（87．2％）SNP在两人群中的微效等位基因亦相同。257个合格SNP在CHB和JPT中分别形成18和27个单体域，除2个为JPT独有外，其余单体域在两人群完全或部分重叠。两人群中名称相同的标签SNP为50个，分别占CHB和JPT各自标签SNP的64．9％和70．4％。结论通过分析HapMap数据可避免将纯合基因型SNP纳入遗传易感性研究，CHB和JPT的ROR2基因SNP及单体域特征以共性为主，与人群的地域和种族属性一致。
- 王红赵凯平
- 关键词：单核苷酸多态性
- 北京汉族和约鲁巴人群ROR2基因单核苷酸多态性的比较研究被引量：1
- 2011年
- 目的:比较北京汉族人群(CHB)和尼日利亚约鲁巴人群(YRI)ROR2基因单核苷酸多态性(single nucleo-tide polymorphisms,SNPs)和单体域特征,为两组人群病因学研究中SNPs的确定和分析提供依据。方法:用Haploview 4.2软件对HapMap数据库中CHB和YRI人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较,两人群共同标签SNPs的确定由SPSS 13.0软件辅助完成。结果:HapMap计划在CHB和YRI人群分别测定了404和403个ROR2基因的SNPs,两人群均有5个SNPs分别位于第6或第9外显子区,其中rs10761129和rs10820900等位基因的变化可导致错义突变。全部所测SNPs中,纯合基因型SNPs在CHB和YRI均为101个(25.6%),其中66个(65.3%)SNPs在两人群相同。YRI纯合基因型SNPs中,有两个SNPs(rs1135150、rs2230577)在CHB为合格SNPs且位于第9外显子区。CHB未测定的9个SNPs在YRI均为合格SNPs,YRI未测定的10个SNPs中,6个在CHB为合格SNPs。非纯合基因型SNPs中,排除各自不符合研究条件的36个和10个SNPs后,CHB和YRI均测定的293个SNPs中合格SNPs分别为257和283个。CHB和YRI人群214个共同合格的SNPs中有177个最小等位基因相同,其中最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)差值相对比<20%的为30个,占全部合格SNPs的11.4%和10.3%。214个共同合格SNPs在CHB和YRI中分别构建了18和26个单体域,除1个单体域在CHB和YRI完全重叠,CHB和YRI分别有2个和1个独立单体域外,其余单体域在两人群部分重叠。两人群各自合格SNPs中确定了44个共同标签SNPs,分别占各自标签SNPs的57.1%(CHB)和35.2%(YRI)。结论:ROR2基因纯合基因型SNPs在HapMap所测CHB和YRI人群数据中占相当的比例。CHB和YRI人群ROR2基因SNPs在等位基因组成、MAF和单体域构成等方面以独特性为主,与人群地域和种族属性相一致。
- 王红赵凯平
- 关键词：基因频率汉族
- SUMO1基因单核苷酸多态性分析及rs7599810多态性与非综合征型唇/腭裂的关联研究被引量：3
- 2014年
- 目的：对HapMap数据库四个不同人群SUM01基因的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）进行分析和比较，并探讨山东汉族人群rs7599810位点多态性与非综合征型唇／腭裂（non—syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL／P）的关联。方法：首先用Haploview软件确定HapMap四个人群，分别为：中国北京汉族（HanChineseinBeijing，China，CHB）、日本东京（JapaneseinTokyo，Japan，JPT）、西北欧后裔（UtahresidentswithNorthernandWesternEuropeanancestryfromtheCEPHcollection，CEU）和尼日利亚约鲁巴（YorubaninIbadan，Nigeria，YRI），四个人群中SUM01基因SNPs中最小等位基因频率（minorallelefrequency，MAF）〉0．01且符合Hardy—Weinberg平衡的SNPs为合格SNPs，用MAF全距相对比指标衡量人群间最小等位基因相同的共有合格SNPs的MAFs差异；然后对四个人群共有合格SNPs进行单体域和单体型的分析及比较；最后对本研究所测该基因中的rs7599810在山东地区183个NSCL／P核心家系中进行传递不平衡检验（transmission／disequilibriumtest，TDT）。结果：HapMap提供的24个SNPs中，纯合SNPs在CHB和JPT均为9个，在CEU为8个，在YRI为6个，四个人群共有合格SNPs为12个。这些SNPs在四个人群均形成了一个单体域，其中CHB、JPT、CEU人群的单体域包括全部12个SNPs，YRl人群的单体域包括第3～11个SNPs。CHB、JPT、CEU和YRI人群的单体域分别确定了3、3、5、6种单体型，且均以前两种单体型为主，频率为0．634～0．922。TDT结果显示SUM01基因rs7599810多态性与NSCL／P未见统计学关联（X^2=0．485，P=0．486，OR=0．898，95％C／：0．663～1．021）。结论：CHB、JPT和CEU人群SUM01基因SNPs在等位基因组成、MAF、单体域及单体型构成等方面以共性特征为主，与之相比，YRl人群SNPs表现出较大的独特性。山东汉族人群中SUM01基因rs7599810多态性与NSCL／P未见统计学关联。
- 岳青王红张博赵凯平
- 关键词：多态性单核苷酸唇裂腭裂
- 非综合征型唇腭裂病因学研究进展
- 2013年
- 非综合征型唇腭裂是人类最常见的结构性出生缺陷，对患儿、家庭和社会均造成沉重负担。由于致病机制复杂，到目前为止病因尚未完全阐明。全基因组关联研究有效地发现了多个新的易感基因位点，但由于GWAS只对常见SNPs进行研究，未检测罕见变异与疾病的关联，且未考虑基因的生物学功能，因此并不能完全解释疾病的遗传度。通路分析和外显子组测序研究能够在一定程度上弥补全基因组关联研究的不足，有望为解决复杂疾病的病因学问题提供有效方案。
- 王红张天啸陈倩倩
- 关键词：非综合征型唇腭裂全基因组关联研究通路分析
