国家科技攻关计划(2004BA720A01)
- 作品数：3 被引量：7H指数：2
- 相关作者：罗小平魏虹应艳琴王承缘宁琴更多>>
- 相关机构：华中科技大学同济大学华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 发文基金：国家科技攻关计划卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因突变分析被引量：2
- 2007年
- 目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应(PCR)扩增5例X-ALD患儿ABCD1基因的10个外显子及其侧翼序列,直接进行测序。将测序结果与正常ABCD1基因序列比对,确定突变位点和突变形式。同时测定30例健康儿童ABCD1基因序列以明确突变位点是否为基因多态性。结果伴ABCD1基因突变3例,1例为外显子6上518位氨基酸的点突变,为Arg518Gly(CGG→GGG);2例为外显子1上8个碱基缺失(134del8)。同时在外显子7上发现4个位点的基因多态性,分别为Gly551X(GGC→GGT)、Arg554His(CGT→CAT)、Gln567Arg(CAA→CGA)和Val582Ile(GTC→ATC)。2例患儿的母亲均未检测到突变。结论3例X-ALD患儿证实存在ABCD1基因突变,其中外显子1的8个碱基的缺失(134del8)为新发现的突变;新发现中国人外显子7的4个位点基因多态性,分别为Gly551X、Arg554His、Gln567Arg和Val582Ile。
- 应艳琴罗小平魏虹
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良基因突变基因多态性聚合酶链反应
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义被引量：4
- 2006年
- 目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的氢质子核共振波谱(1HMRS)特点及其在早期诊断中的作用和意义。探讨血极长链脂肪酸(VLCFA)水平、1HMRS表现与疾病的关系。观察Lorenzo油治疗后患者VLCFA水平、1HMRS的变化情况。方法7例患者均测定VLCFA水平,对其中6例在MRI定位下选定病变明显区、病变周围区及似正常区行1HMRS检测,计算N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酐(Cr)、胆碱复合物(Cho)的峰面积及NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho比值。其中2例患者(1例尚未出现临床症状,1例已经发病)于Lorenzo油治疗3个月后复查VLCFA水平及1HMRS波谱。结果NAA/Cr在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P<0.05),Cho/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P<0.05)。VLCFA水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,1HMRS波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大。结论1HMRS对X-ALD的早期诊断有重要帮助,可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变,在MRI表现正常区代谢产物已有改变,MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度。VLCFA水平与病变的严重程度没有相关性。早期口服Lorenzo油可以延缓疾病进展,改善症状。
- 应艳琴罗小平魏虹楼海燕王光惠王承缘王慕逖宁琴
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良脱髓鞘病变
