广东省医学科学技术研究基金(A2010039)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 相关机构：广东省人民医院(广东省医学科学院)广东省人民医院更多>>
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- 致心律失常性右室心肌病plakophilin-2基因新单核苷酸多态性位点被引量：1
- 2011年
- 目的收集致心律失常性右室心肌病(ARVD/C)患者,检测P lakoph ilin-2(PKP-2)、Transform ing growthfactor-β3(TGFβ-3)和Desmop lak in(DSP)基因突变,发现新单核苷酸多态性(SNP)位点。方法从49例临床诊断ARVD/C患者中留取心电图、心脏超声等指标,并与200例健康者共同留取外周血样本,提取基因组DNA,使用聚合酶链反应结合直接测序方法来检测PKP-2、TGFβ-3和DSP基因突变,并对比突变组与非突变组各临床参数间的差异。结果在PKP-2基因第一内含子,有7例ARVD/C患者检测到一杂合突变(c.224-3 G>C)——新SNP位点,其余42例ARVD/C患者和200例健康对照者中均未检测到该突变,和非突变组相比,突变组ARVD/C患者右室明显增大、V2导联S波升支时限明显延长。结论在ARVD/C患者PKP-2基因中检测到一新SNP效应位点(c.224-3 G>C)。
- 王培宁吴书林单志新张绪超林秋雄余细勇
- 关键词：心血管病学致心律失常性右室心肌病单核苷酸多态性
- S波升支时限在致心律失常性右心室心肌病诊断中的地位
- 2010年
- 目的 探讨S波升支时限在致心律失常性右心室心肌病（ARVC）诊断中的适用性.方法 根据我院所收集的ARVC患者资料,按照1994、2006年两个标准分别纳入患者,对比分析各个诊断参数在确诊组和可疑组间的差异.结果 根据1994年诊断标准,确诊ARVC患者45例,可疑ARVC患者17例,V1～V3导联S波升支时限≥55ms在两组中的检出率分别是40%和5.88%（P=0.009）,并且其特异性和阳性预测率分别是94.12%和94.74%.根据2006年诊断标准,确诊ARVC 47例,可疑ARVC 15例,V1～V3导联S波升支时限≥55 ms在两组中的检出率分别是38.3%和6.67%（P=0.025）,并且其特异性和阳性预测率分别是93.33%和94.74%.结论 V1～V3导联S波升支时限作为ARVC的诊断指标之一是适合的.
- 王培宁吴书林张斌廖洪涛
- 关键词：致心律失常性右心室心肌病
