温州市对外科技合作交流项目(H20090069)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：李孟荣蔡晓红杨少燕曹淑彦吴颖更多>>
- 相关机构：温州医学院温州医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：温州市对外科技合作交流项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系被引量：4
- 2012年
- 目的研究叶酸代谢相关基因多态性在浙南地区汉族妇女中的分布,探讨其与唐氏综合征(Down's Syn-drome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点;甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G位点单核苷酸多态性。结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型、MTHFR 1298 C基因及AC、CC基因型、MTR 2756 G基因及AG基因型频率观察组与对照组比较均无统计学意义(P>0.05)。三个位点基因型频率联合分析两组也不存在统计学意义(OR=0.692,P>0.05)。结论浙南地区汉族妇女MTHFR C677T、FTHFR A1298C、MTR A2756G基因型不是DS发生的风险因素;三个基因型的联合频率也未见增加DS发生的风险。
- 王秀娣宫剑吴颖曹淑彦杨少燕李孟荣蔡晓红
- 关键词：唐氏综合征亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶
- 唐氏综合征患儿母亲MTHFR C677T基因多态性及血浆叶酸、同型半胱氨酸水平的研究
- 2012年
- 目的研究浙南地区汉族妇女叶酸及代谢产物同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T单核苷酸多态性;免疫发光法检测叶酸(Folate)及循环酶法检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型的频率两组无统计学意义(P>0.05)。对观察组与对照组的部分标本行血浆Folate与Hcy水平测定,观察组Folate水平显著高于对照组(t=-5.572,P<0.05);Hcy水平两组平均水平无统计学意义(t=0.152,P>0.05);Fo-late与Hcy水平呈负相关关系(r=-0.217,P<0.05)。观察组与对照组MTHFR 677CT、TT基因型与CC基因型Hcy水平比较均无统计学意义(P>0.05),观察组TT基因型Hcy水平比对照组有显著性升高(t=2.546,P<0.05)。结论本研究MTHFR C677T位点不是浙南地区汉族妇女DS的风险因素;DS母亲Folate水平高于对照组及MTHFR 677 TT基因型Hcy水平高于对照组,可能存在影响叶酸代谢的其他相关基因的多态性或营养的缺乏,有待进一步深入研究。
- 王秀娣宫剑曹淑彦吴颖杨少燕李孟荣蔡晓红
- 关键词：唐氏综合征叶酸基因多态性
- DS母亲MTHFR基因C677T、A1298G、MTR基因A2756G位点多态性研究
- 为了探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298G,甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G的多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系。本研究以84例已生育三体型...
- 王秀娣宫剑吴颖曹淑彦林甲进丁红香谢爱兰李孟荣蔡晓红
- 关键词：唐氏综合症亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶
- 文献传递
