贵州省科学技术基金(J2008-2316)
- 作品数：4 被引量：8H指数：1
- 相关作者：李佩珍何俊峰周林刘俊邓朝霞更多>>
- 相关机构：遵义医学院黔南民族医学高等专科学校更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金贵州省科学技术基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 贵州省神经管畸形与基因多态性及环境因素关系被引量：1
- 2015年
- 目的探讨贵州省神经管畸形（NTDs）高发的可疑危险因素，揭示多因素在NTDs发生中的作用。方法采用1：1匹配的病例对照研究，选取9个地区（州、市）63所医院NTDs患儿的母亲110例和正常儿母亲110人进行问卷调查和血样采集，采用PCR—RFLP和PCR产物测序验证HKII基因第15外显子C736G、INSRG6244A基因多态性、PC-1K121Q基因多态性；运用SPSS16．0软件进行单因素及多因素logistic回归分析。结果，检验分析发现，INSRG6244A在病例组和对照组中的基因型频率分布有统计学差异（P〈0．05），HKⅡ基因第15外显子和PC一1K121Q基因多态性在两组间的基因频率分布无统计学差异（P〉0．05）；多因素条件logistic回归分析显示，妊娠剧吐、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSRG6244A基因多态性与NTDs的发生相关，OR及其95％C1分别为3．62（1．46—8．95）、4．01（1．65—9．72）、3．65（1．41—9．48）、3．10（1．52～6．33）；母亲高文化程度是NTDs的保护因素，OR及其95％CI为0．45（0．28～0．73）。结论贵州省NTDs发生的主要危险因素为母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSRG6244A基因多态性，而母亲高文化程度是其独立保护因素。
- 周林何俊峰王伟人邓朝霞杨琼芬李光友李佩珍
- 关键词：PC-1基因基因多态性
- 贵州省神经管畸形影响因素的病例对照研究被引量：1
- 2013年
- 目的探讨贵州省神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,揭示多因素在NTDs发生中的作用。方法采用1∶1匹配的病例对照研究,对63例神经管缺陷患儿的母亲和63例正常儿的母亲进行问卷调查和血样检查,采用PCR-RFLP方法检测脂肪酸结合蛋白2基因(FABP2)A54T、脂联素基因(APM1)T45G和解偶联蛋白2基因(UCP2)A55V的多态性。运用SPSS 16.0软件进行单因素和多因素统计分析。结果单因素分析发现,FABP2A54T基因型频率分布在病例组和对照组中的差异有统计学意义(P<0.05),APM1 T45G基因型和UCP2 A55V基因型频率分布在两组间的差异无统计学意义(P>0.05);多因素条件Logistic回归分析结果显示,妊娠剧吐(OR=3.56,95%CI:1.17～10.87)、被动吸烟(OR=3.36,95%CI:1.17～9.71)、食用发芽土豆(OR=5.80,95%CI:1.17～28.78)和FABP2 A54T基因多态性(OR=2.41,95%CI:1.13～5.12)为NTDs的危险因素。结论FABP2 A54T基因多态性、母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆和被动吸烟可能是影响贵州省NTDs发生的主要危险因素。
- 何俊峰刘俊王伟人张青峰杨琼芬李光友周林李志梅李佩珍
- 关键词：神经管畸形脂联素基因基因多态性
- MTHFR基因(C677T)多态性与NTDs关系Meta分析被引量：5
- 2013年
- 目的运用Meta分析方法综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与神经管畸形的关系。方法检索PubMed、CNKI等多个中英文数据库的相关文献,收集所有关于MTHFR基因C677T多态性与神经管畸形关系的病例对照研究,提取所需数据应用SPSS 13.0和RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果共有27篇符合条件的文献纳入分析,包括2 245例病例人群和3 678名对照人群;Meta分析表明,母亲携带CT基因型者子代发生神经管畸形(NTDs)的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.41倍(OR=1.41,95%CI=1.16～1.71),其中国内母亲携带CT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的2.06倍(OR=2.06,95%CI=1.44～2.95);母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.97倍(OR=1.97,95%CI=1.49～2.61),其中国内和国外母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险分别为母亲携带CC基因型者子代的3.12倍(OR=3.12,95%CI=1.50～6.51)和1.61倍(OR=1.61,95%CI=1.30～1.98)。结论 MTHFR C677T位点基因多态性与神经管畸形的易感性密切相关,但其病因关联性仍有待于在人群中进行大规模队列研究加以论证。
- 刘俊何俊峰李佩珍
- 关键词：META分析
- eNOS基因多态性与神经管畸形的研究进展被引量：1
- 2014年
- 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一类常见的出生缺陷,严重威胁着妇女儿童的身心健康和人口素质的提高,给社会的发展带来沉重负担,可引起孕妇流产、婴儿死亡和终生残疾。NTDs可分为无脑儿、脑膨出和脊柱裂三种类型,其病因和具体的发病机制尚不清楚。国内外多数研究认为,NTDs是一种由基因的多态性和环境因素所引起的严重的基因突变,还不能用一种单一原因来解释该病的发生。目前的研究热点是易感基因与NTDs的关系,内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因最近已被认为是导致NTDs发生的重要候选基因。eNOS基因的点突变或成串突变可以导致酶活性的变化,使eNOS的表达上调,引起NO分泌的异常,促进神经元的凋亡,进而导致大脑的发育异常。本文从eNOS基因多态性与NTDs的相关性研究进行综述。
- 邓朝霞何俊峰周林冉媛李佩珍
- 关键词：神经管畸形内皮型一氧化氮合酶基因多态性
