广东省自然科学基金(8151063201000047)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：肖文娟王峻梅刘泽寰全艳彩付永贵更多>>
- 相关机构：暨南大学中山大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：生物学更多>>
- 广东汉族正常人群TLR4基因单核苷酸多态性研究(英文)被引量：1
- 2010年
- 目的:人类Toll样受体4(TLR4)是先天免疫系统中一个重要的病原微生物识别受体。本研究将建立中国汉族正常人群TLR4基因座位的单核苷酸多态性图谱。方法:收集191例健康、无亲缘关系的中国广东汉族人外周血液,通过对TLR4基因的启动子区、3个外显子区以及它们周围的内含子区进行PCR扩增和测序,得到汉族正常人群TLR4基因座位单核苷酸多态性图谱及其频率分布特点。结果:共发现8个单核苷酸多态性位点,其中5个是首次发现的新位点。分布频率最高(0.283)的单核苷酸多态性位点是-1607 C/T。常见于高加索人中的2个非同义突变Asp299Gly和Thr399Ile在汉族人中没有被发现。中性检验显示汉族人群TLR4基因符合中性进化模型。结论:本研究建立了汉族正常人群TLR4基因座位的单核苷酸多态性图谱,发现了一些种族特异性的单核苷酸多态性位点,这些工作将为今后开展汉族人基因多态性与疾病相关性研究以及人群进化研究提供一定的帮助。
- 肖文娟李楠龚映雪王峻梅全艳彩刘泽寰
- 关键词：TOLL样受体4单核苷酸多态性汉族人群
- 广东汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性及其单倍型(英文)被引量：1
- 2010年
- 采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 421 C/T、内含子区的+1174 A/G、第2外显子的+1 387 T/C和+2848 G/A,其中-1421 C/T和+1 387 T/C为首次发现的新位点.连锁不平衡分析表明-486 T/C,1174 A/G以及2848 G/A之间存在紧密连锁,并且涵盖了整个基因区域,形成了一个单倍域.在此基础上运用Hhase软件构建了TLR9基因的单倍型,共得到七种单倍型并模拟了它们可能的分布频率.进一步的中性检验表明TLR9基因在广东汉族人群中符合中性进化模式.
- 王峻梅付永贵刘泽寰肖文娟
- 关键词：TOLL样受体9单核苷酸多态性等位基因基因型单倍型
