深圳市科技计划项目(201102094)
- 作品数：3 被引量：35H指数：2
- 相关作者：姚吉龙朱文杰覃春容任晓慧唐雪莲更多>>
- 相关机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院东莞市长安医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省社会发展领域科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DHPLC技术筛查卵巢早衰患者TGFBR-3基因多态性的临床研究被引量：6
- 2013年
- 【摘要】目的评价变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查卵巢早衰转化生长因子β受体3（TGFBR．3）基因第11、12外显子多态性的临床应用价值。方法选择2009年2月至2011年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院确诊的卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组，以月经规则、性激素检查在正常范围内的年龄匹配的妇女110例为对照组。采用DHPLC技术筛查TGFBR-3基因第11、12外显子多态性，并以DNA测序结果为金标准，计算DHPLC技术筛查的灵敏度、特异度、假阴性率、假阳性率、Youden指数、阳性预测值和阴性预测值等指标。并随机抽取20％的样本（22例），以相同的实验条件，进行第二次DHPLC技术筛查，与第1次结果进行比较，计算Kappa值。结果TGFBR-3基因第11外显子未检测到多态性，而第12外显子有两个单核苷酸多态性。2022T／C位点多态性：卵巢早衰组CC、TC、TT基因型频率分别为0．9％（1／110）、22．7％（25／110）、76．4％（84／110），C、T等位基因频率分别为12．3％（27／220）、87．7％（193／220）；对照组CC、TC、TT基因型频率分别为0、9．1％（10／110）、90．9％（100／110），C、T等位基因频率分别为4．5％（10／220）、95．5％（210／220）；两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。2161-75C／T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早衰组和对照组比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）。以DNA测序结果作为基因多态性判断金标准，DHPLC技术筛查结果的灵敏度为100％、特异度为97．9％、Youden指数97．9％、阳性预测值为96．3％、阴性预测值100％。两次DHPLC技术筛查结果Kappa值为0．888（P〈0．05）。结论DHPLC技术筛查TGFBR．3基因多态性具有较高的真实性、可靠性和实用性。
- 覃春容姚吉龙袁桢朱文杰谢建生吴维青
- 关键词：卵巢功能早衰蛋白聚糖类
- 卵巢早衰患者TGFBR3基因多态的临床研究被引量：1
- 2014年
- 目的探讨TGFBR3基因与卵巢早衰的相关性,寻找POF的致病基因,以期为POF的预防和治疗提供理论基础。方法收集110例POF患者及110例对照组的外周血样标本,利用盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计TGFBR3基因16外显子编码区及其侧翼的2对引物,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果 TGFBR3 16外显子有5个单核苷酸多态性。2502 A/G位点多态性:卵巢早衰组GG、GA基因型频率分别为75.0%(84/110)、25.0%(28/110),G、A等位基因频率分别为87.5%(196/220)、12.5%(28/220);对照组GG、GA基因型频率分别为88.2%(97/110)、11.8%(13/110),G、A等位基因频率分别为94.1%(207/220)、5.9%(13/220);两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2568 G/A位点多态性:卵巢早衰组GG、GA基因型频率分别为74.1%(84/110)、25.9%(29/110),G、A等位基因频率分别为87.1%(195/220)、12.9%(29/220);对照组GG、GA基因型频率分别为85.5%(94/110)、14.5%(16/110),G、A等位基因频率分别为92.7%(204/220)、7.3%(16/220);两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2430+204_2430+205 insTTGT、2431-7A>C、2467C/T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早衰组和对照组比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 TGFBR3基因型分布显著改变,提示其在卵巢早衰的病因方面起着重要的作用。
- 覃春艳彭艳辉黄燕红谭锦屏陈瑞琼金河珠
- 关键词：卵巢早衰
- 特发性卵巢早衰发病相关因素分析被引量：28
- 2013年
- 目的:探讨特发性卵巢早衰(POF)与人们的生活方式、行为习惯、工作生活环境等因素的关系,为POF的预防及治疗提供科学依据。方法:选择于我院诊治的特发性POF患者105例(特发性POF组)和月经规则、性激素检查在正常范围内的年龄匹配的110例健康妇女(对照组)为调查对象,根据填写的《卵巢早衰发病相关因素调查问卷》对两组的临床特征进行比较,并采用单因素、多因素Logistic回归法分析特发性POF的相关危险因素。结果:对单因素分析有统计学意义的9个变量进行多因素Logistic回归分析,结果显示:引起特发性POF的危险因素有使用染发剂(OR=5.641,95%CI2.441～13.035)、经常因小事烦恼(OR=4.811,95%CI1.950～11.873)、经常感到疲倦(OR=8.827,95%CI2.758～28.249)、有害物质接触史(OR=9.095,95%CI1.012～81.759);特发性POF的保护因素是经常锻炼(OR=0.439,95%CI0.200～0.964)。结论:养成良好的生活习惯、尽量避免接触有害物质、调节情绪、保持心态平衡和经常锻炼可能有利于降低特发性POF的发病率。
- 覃春容姚吉龙朱文杰唐雪莲任晓慧
- 关键词：卵巢早衰特发性
