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国家自然科学基金(81071159)

作品数：6 被引量：103H指数：4
相关作者：吴青青姚苓王欣王莉闫亚妮更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项首都医学发展科研基金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学更多>>

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生
  • 1篇农业科学

主题

  • 5篇胎儿
  • 5篇超声
  • 4篇产前
  • 2篇心脏
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇先天
  • 2篇畸形
  • 2篇产前超声
  • 2篇超声检查
  • 1篇动脉
  • 1篇心包
  • 1篇心包内
  • 1篇心脏病
  • 1篇心脏异常
  • 1篇叶外型
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光原位杂交
  • 1篇荧光原位杂交...
  • 1篇原位

机构

  • 4篇首都医科大学...

作者

  • 4篇姚苓
  • 4篇吴青青
  • 3篇王欣
  • 2篇闫亚妮
  • 2篇王莉
  • 1篇陈焰
  • 1篇李莉
  • 1篇杨文娟
  • 1篇高凤云
  • 1篇李菁华
  • 1篇安园园
  • 1篇山丹
  • 1篇马玉庆
  • 1篇李蔓
  • 1篇王喜立
  • 1篇詹阳

传媒

  • 2篇Chines...
  • 2篇中华医学超声...
  • 1篇心肺血管病杂...
  • 1篇西安交通大学...

年份

  • 1篇2015
  • 3篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2011
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究被引量：24
2011年
目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。
杨文娟吴青青姚苓王莉李蔓王欣李莉
关键词：产前超声检查心脏异常染色体异常
产前超声诊断胎儿心包内隔离肺1例被引量：2
2014年
1.临床资料：患者女性,31岁。孕期平顺,各项检查正常,唐氏筛查低风险。孕21＋3w外院胎儿超声筛查提示胎儿右侧胸腔可见实性包块,范围约2.5 cm×1.4 cm×1.1cm,彩色多普勒血流成像（CDFI）：可见一根血管由降主动脉向其内延伸,胎盘低置状态＂;
闫亚妮李菁华吴青青姚苓王喜立詹阳王欣
关键词：叶外型肺动脉
标准化超声切面筛查孕11~13^(+6)周胎儿结构畸形的临床意义被引量：58
2014年
目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3 134例孕11~13+6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括:胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20~24周及28~32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果 3 134例胎儿超声筛查及随访结果:(1)孕早期(11~13+6周)超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。(2)孕中期(20~24周)超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例(羊水穿刺证实染色体核型为21-三体),脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。(3)孕晚期(28~32周)超声筛查诊断胎儿膈疝1例;出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。(4)胎儿出生后随访到2 822例(90%,2 822/3 134),失访312例(10%,312/3 134)。2 822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例;其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例;超声诊断敏感度56.5%(13/23),特异度99.9%(2 796/2 799),符合率99.6%(2 812/2 822);漏诊率43.5%(10/23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后�
王莉吴青青陈焰马玉庆姚苓
关键词：超声检查产前胎儿先天畸形
A Rare Novel Copy Number Variation of Xp22.33-p11.22 Duplication is Associated with Congenital Heart Defects
2015年
Congenital heart defect (CHD) is the most common fetal defects.Copy number variations (CNVs) were demonstrated to be involved in the etiology of CHDs.We report three cases from a family diagnosed as CHDs with a rare novel duplication ofXp22.33-p 11.22.
Juan Zhang Qing-Qing Wu Li Wang Li-Juan Sun
关键词：拷贝数超声扫描静脉窦
胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究被引量：14
2014年
目的 通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查（孕18～28周）的孕妇26042例[年龄20～45（31.51±4.05）岁,孕（23.65±4.32）周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查.结果 近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X 1例,三倍体1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术（FISH）检测,3例存在22q11.2微缺失综合征.结论 胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现.
闫亚妮吴青青姚苓王欣山丹安园园高凤云
关键词：先天性心脏病胎儿染色体核型荧光原位杂交法产前诊断
Ultrasound screening of fetal structural abnormalities by standard ultrasound views during the first trimester被引量：7
2013年
In China,ultrasound screening of fetal abnormalities is usually performed at 20 to 24 weeks of gestation.Recent data suggest that many fetal abnormalities can be detected as early as 11 to 14 weeks of gestation.1 In this study,we applied standard ultrasound views to screen for fetal structural abnormalities during the first trimester and investigated the effectiveness of the standard ultrasound views in the detection of fetal abnormalities.
WANG LiWU Qing-qingCHEN YanMA Yu-qingYAO LingLI Man
关键词：超声检测胎儿畸形孕期早期妊娠
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