国家自然科学基金(31071103)
- 作品数：5 被引量：13H指数：2
- 相关作者：高晓彩李军林张美杰杨星邢连喜更多>>
- 相关机构：西北大学西安市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金陕西省教育厅自然科学基金更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- Notch3基因突变引起遗传性脑动脉病CADASIL的研究进展被引量：4
- 2012年
- 近年来研究发现Notch3基因是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的首选致病基因。170多种Notch3基因突变类型显示Notch3基因的突变与CADASIL发病机制有关,但机理不明。CADASIL基因突变类型筛查显示可能存在其它类型的Notch3基因突变。对CADASIL的特点、CADASIL的Notch3基因突变类型、Notch3基因和CADASIL与认知功能障碍之间的关系等方面进行综述,以期为突变筛查、致病机理和临床治疗研究提供参考。
- 张美杰马喆邢连喜高晓彩张富昌李军林
- 关键词：NOTCH3基因CADASIL认知功能障碍
- 染色质乙酰化相关BRD蛋白家族被引量：1
- 2012年
- Bromodomain结构域首先在果蝇蛋白质Brahma中发现,折叠模式独特且高度保守,是最早也是截至目前公认唯一可与乙酰化赖氨酸结合的结构域。BRD蛋白通过结合不同的蛋白质或者定位蛋白质到细胞核发挥精细调节作用。BRD蛋白复合物常特异性识别并结合到染色质组蛋白H3/H4特定的乙酰化赖氨酸残基,从而影响靶基因的转录翻译;该蛋白复合物功能异常通常与多种疾病的发生相关联,表明对转录翻译调节有重要意义。但迄今为止,BRD蛋白复合物修饰染色质机理不明,现有研究提示BRD蛋白复合物维持染色质乙酰化状态,也可以与染色质组蛋白其它位点结合,从整体水平增强组蛋白乙酰化精度和效率。
- 李军林张美杰高晓彩
- 关键词：转录调控
- 基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析
- 精神发育迟滞(mental retardation,MR)是指在人的生长发育阶段,以精神、智力发育障碍和社会适应行为缺陷为主要特征的一组疾病。秦巴山区是我国MR的高发区,对该地区的MR病冈研究表明遗传因素是其主要因素。国...
- 张美杰李军林张科进邢连喜高晓彩
- 关键词：精神发育迟滞核心家系SNP
- 文献传递
- 基因突变检测PCR-SSCP实验条件优化研究被引量：2
- 2014年
- 探索基因突变检测PCR-SSCP技术的最佳实验条件。以人血液DNA为实验材料,人类基因组天然存在的基因突变位点为研究对象,依次对不同的变性剂、交联度、电泳缓冲液、电泳时间、电压以及有无甘油等因素进行PCR-SSCP最优条件分析。利用碱性变性剂对DNA变性,电泳条件为不加甘油的14%凝胶(交联度为29∶1),0.5×TBE电泳缓冲液、300 V电泳4 h后180 V电泳14 h,得到较理想的PCR-SSCP电泳图谱,此为摸索出的最佳条件。该条件在筛选基因突变过程中是一种简便、快速、灵敏、经济和有效的实验方法。
- 张美杰李军林杨星高晓彩
- 关键词：PCR-SSCP基因突变
- Twist表达增强乳腺癌MCF-7细胞的多药耐药性被引量：5
- 2013年
- 目的探讨MCF-7/Twist稳定表达细胞株的多药耐药性。方法 MCF-7细胞中转染Twist,G418筛选,建立稳定表达细胞株MCF-7/Twist,Western blotting法检测Twist表达;观察增殖状态;MTT法测阿霉素、紫杉醇、长春新碱和羟喜树碱对细胞株增殖活性的影响,分析稳定转染细胞株对药物的敏感性;应用RT-PCR及Western blotting方法,检测耐药相关糖蛋白P-gp和乳腺癌耐药蛋白BCRP转录水平和蛋白水平的变化。结果 G418筛选获得稳定表达Twist的细胞株,对阿霉素、紫杉醇、长春新碱和羟喜树碱具有明显耐药性,耐药相关分子P-gp和BCRP转录和表达明显升高。结论 Twist表达增强乳腺癌细胞的多药耐药性,多药耐药性相关分子的转录和表达升高与耐药性增强现象一致。
- 李军林杨星李美婷赵欢陈广生高晓彩
- 关键词：乳腺癌多药耐药MCF-7TWIST稳定转染
- BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性被引量：1
- 2012年
- 目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。
- 李军林李洛然邢连喜张美杰杨星郑子健李静张富昌高晓彩
- 关键词：精神发育迟滞PCR-SSCP
- FGD1基因与秦巴山区MR关联性分析
- 智力发育障碍(Mental Retardation,MR)是常见的精神和神经类疾病,使患者及其家庭、乃至社会背负沉重的精神压力和经济负担。为研究小G蛋自信号通路相关基因突变与秦巴山区MR之间是否存在显著关联性,在FGD1...
- 李军林李亚静张科进张富昌高晓彩
- 文献传递
