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A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变: 2007年; 目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及第682位发生C→T突变,使第211位及第228位氨基酸均由精氨酸变成终止密码子(R211X,R228X)突变,两突变分别来自其父母。50例健康对照者不存在此两种突变。结论R211X及R228X复合无义突变为引起该患者的A型着色性干皮病的病因。; 蔡东华林志淼张黎黎李若瑜杨勇; 关键词：基因突变

Connexin31相互作用蛋白筛选、证实与功能研究被引量：3: 2005年; 筛选间隙连接蛋白31 (connexin31,Cx31) 相互作用蛋白并研究其在Cx31运输中的功能. 运用制备的抗Cx31多克隆抗体免疫沉淀,SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,蛋白质条带回收,蛋白质胶块酶解,电喷雾-四极杆-飞行时间质谱分析,数据库扫描筛选可能相互作用蛋白,可能互作蛋白经免疫共沉淀、细胞免疫共定位等证实,确定actin为Cx31相互作用蛋白. 用药物处理细胞,抑制actin的功能,观察Cx31定位与间隙连接通道的通透性,确定actin在Cx31运输中的功能. 当药物抑制actin的功能时,Cx31很少能到达细胞膜上形成间隙连接通道,Cx31主要分布在胞质中;当药物抑制tublin的功能时,Cx31能到达细胞膜上形成间隙连接通道,细胞免疫荧光实验显示间隙连接斑有增多的现象,但染料转移实验表明细胞膜上间隙连接通道并没有增加. Actin在Cx31运输至细胞膜上形成间隙连接通道的过程中具有重要作用.; 刘宇谭志平潘乾贺立强蔡芳邬玲仟梁德生夏昆夏家辉张灼华; 关键词：免疫共沉淀

Van Der Woude综合征的遗传学分析被引量：1: 2003年; 目的对4个VanderWoude综合征(VWS)家系和1个Poplitealpterygium综合征(PPS)家系进行进行遗传学分析。方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率。结果VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂(82%),唇瘘(52%),缺牙(22%);表型基因频率约为1/50000。结论VanderWoude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。; 王晓方刘嘉利肖明振张海兵胡蓝靛孔祥银; 关键词：VAN 遗传学 POPLITEAL 腭裂缺牙

常染色体显性视网膜色素变性一大家系: 2006年; 王旭崔欣郭建立刘静宇王擎; 关键词：常染色体显性视网膜色素变性家系黄斑中心黑色素沉着入院检查双眼视力

Ser217Cys mutation in the Ig Ⅱ domain of FGFR3 in a Chinese family with autosomal dominant achondroplasia被引量：9: 2007年; Achondroplasia (ACH) is the most common form ofskeletal dysplasia characterized by disproportionatelyshort stature, lumbar lordosis, relative macrocephaly andother skeletal anomalies resulting from a defect in thematuration of the chondrocytes in the growth plate of thecartilage. The combined frequency of the disease hasbeen estimated to be 1 in 15 000 live births. ACH isinherited in autosomal dominant fashion with a completepenetrance, more than 80% of affected individuals havede novo mutations associated with increased paternal age.ACH is caused by mutations in FGFR3 gene,; ZHANG Shi-rongZHOU Xiao-qingREN XiangWANG Tian-tianYUAN Ming-xiongWANG QingLIU Jing-yuLIU Mu-gen; 关键词：常染色体显性遗传软骨发育不全 FGFR3基因

CACNA1S基因新突变p．Arg528Gly对国人遗传性低钾周期性麻痹的诊断探讨: 目的低钾周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病,是主要由人类骨骼肌钙通道α1亚单位基因CACNA1S突变导致的离子通道病,到目前为止,在CACNA1S基因已经发现了几个能引起HypoPP的特异性突变。...; 王秋芬许春胜唐朝晖李伟杜戎吴小艳王旭祝建芳杨钧国; 关键词：低钾周期性麻痹突变; 文献传递

OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)被引量：2: 2006年; 目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状。结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩。; 柯铁聂尚武杨琴波刘剑萍周琳娜任翔刘静宇王擎刘木根; 关键词：视神经萎缩突变听力受损

阿尔茨海默病与NQO1和载脂蛋白E基因多态性关联分析被引量：10: 2003年; 目的　探讨NQO1基因C6 0 9T位点突变及其与载脂蛋白 (Apo)E基因相互作用在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 92例SAD患者和 10 8例正常老年人NQO1基因和ApoE基因多态性分布特征。结果　NQO1T等位基因和T/C +T/T基因型频率SAD组分别为 5 6 %和 89% ,对照组分别为 4 5 %和 71%。SAD组ApoE2等位基因频率显著低于对照组 (χ2 =3.75 3,P <0 .0 5 ) ,而ApoE4等位基因频率高于对照组 ,但差异无显著意义 (χ2 =1.86 3,P =0 .172 )。同时 ,NQO1T/T和T/C基因型与SAD发病相关不受ApoE基因型影响。结论　NQO1基因多态性与中国汉族人SAD发病有明显关联。NQO1基因可能是中国汉族人SAD发病独立的易感基因。; 马秋兰杨静芳邵明董秀敏陈彪; 关键词：阿尔茨海默病 NQO1 载脂蛋白E 基因多态性

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国家高技术研究发展计划(2002BA711A07)