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中国北京汉族人群ABCA4基因的SNPs研究被引量：1: 2015年; 目的：研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（Hap Map）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing,China,CHB）ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件对其进行分析。结果：Hapmap提供的343个ABCA4基因的SNPs中,有129个（37.6%）纯合基因型SNPs和214个（62.39%）合格SNPs。本研究共确定95个标签SNPs,构建了3个单体域,各单体域均以前2种单体型为主,累计频率在91.1%-94.0%之间。结论：通过分析北京汉族人群ABCA4基因SNPs数据,得到了标签SNPs、单体域和主要单体型,为进一步的病因学研究打下了基础。; 张小龙王红; 关键词：HAP 单体型频率

非综合征型唇腭裂患者父母ROR2基因多态性分析: 2013年; 目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。; 赵凯平黄尚志王红Jacqueline B.Hetmanski张天啸Holger Schwender叶晓茜陈倩倩陈倩倩Alan F.ScottTerri H.Beaty; 关键词：多态性基因频率

北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究: 2014年; 目的为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异（SNV）研究位点的确定提供依据。方法利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态（SNP）位点的最小等位基因频率（MAF）、单体域及单体型进行分析。结果千人基因组计划在MAFB基因编码区及3＇和5＇端之间共测定了3196个SNV位点。位于基因3＇端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF〉1且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1。其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例最高,分别为35.19和27.78。54个SNPs所形成的5个单体域均以频率最高的2种单体型为主,累计频率为73.7~98.9。结论千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率。; 胡斌陈倩倩张博张天啸张小龙王红; 关键词：MAFB GENOMES 单体型频率 HARDY-WEINBERG

CDH1基因和IRF6基因在亚洲人群中与非综合征型唇腭裂关联的再分析被引量：1: 2021年; 目的探索CDH1基因常见变异、其与IRF6基因间交互作用对亚洲人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)患病风险的影响。方法对一项唇腭裂国际合作项目的全基因组关联研究的数据进行再分析,选择其中895个亚洲人群完整NSCL/P核心家系,通过基因型传递不平衡检验(TDT)、以基因为基础的关联分析(VEGAS)及单体型分析来探索CDH1常见变异与NSCL/P患病风险的关联,应用Cordell提出的条件Logistic回归模型分析CDH1与IRF6基因间交互作用与NSCL/P的关联。结果两个家系因患儿父亲的基因型缺失率大于5%被剔除,最终样本量为893个完整NSCL/P核心家系,CDH1的全部17个位点及IRF6的全部7个位点均通过了质量控制并纳入相应的分析。基因型TDT结果显示,CDH1基因的rs2902185和rs8061932在加性及显性模型下均与NSCL/P存在关联(P<0.05),rs12597188在加性模型下与NSCL/P存在关联(P<0.05),上述关联经Bonferroni多重检验校正后均无统计学意义(P>0.003),其余位点在加性、显性及隐性模型下均未发现其与NSCL/P相关。以基因为单位的VEGAS分析未发现CDH1基因与NSCL/P相关(P=0.073)。单体型分析得到20种碱基组合与NSCL/P关联达到名义统计学意义(P<0.05),Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。基因间交互作用分析发现CDH1与IRF6的5对位点间交互作用具有名义统计学意义(P<0.05),也均未通过Bonferroni校正。结论对Illumina 610k芯片已测定单核苷酸多态性(SNPs)的分析,未发现CDH1基因常见变异与NSCL/P存在关联,也未发现影响NSCL/P患病风险的CDH1-IFR6基因间交互作用。; 李梦颖王红; 关键词：CDH1 唇裂腭裂

非综合征型唇腭裂病因学研究进展: 2013年; 非综合征型唇腭裂是人类最常见的结构性出生缺陷，对患儿、家庭和社会均造成沉重负担。由于致病机制复杂，到目前为止病因尚未完全阐明。全基因组关联研究有效地发现了多个新的易感基因位点，但由于GWAS只对常见SNPs进行研究，未检测罕见变异与疾病的关联，且未考虑基因的生物学功能，因此并不能完全解释疾病的遗传度。通路分析和外显子组测序研究能够在一定程度上弥补全基因组关联研究的不足，有望为解决复杂疾病的病因学问题提供有效方案。; 王红张天啸陈倩倩; 关键词：非综合征型唇腭裂全基因组关联研究通路分析

山西省新绛地区孕妇被动吸烟及影响因素研究被引量：2: 2019年; 目的了解山西省新绛县孕妇妊娠关键期被动吸烟率及其影响因素,为制定相关干预措施以降低孕妇被动吸烟率提供依据。方法选取2014年5月至2015年5月期间,在山西省新绛县妇幼保健院、新绛县人民医院住院分娩且自愿参与研究的孕妇为研究对象,进行问卷调查,了解孕妇妊娠关键期被动吸烟率,并采用logistic回归分析进行影响因素分析。结果孕妇妊娠关键期的被动吸烟率为50.5%。孕妇被动吸烟与配偶吸烟显著相关,配偶吸烟为<1支/日、1-4支/日、>10支/日,OR值分别为2.87(95%CI:1.74-4.72,P<0.001)、3.32(95%CI:2.30-4.80,P<0.001)和2.11(95%CI:1.28-3.48,P=0.003)。结论山西省新绛县妇女在妊娠关键期被动吸烟率较高,配偶吸烟是孕妇被动吸烟的危险因素。应加强健康教育,宣传被动吸烟的危害,加大控烟力度,降低孕妇被动吸烟率和配偶吸烟率。; 张栩瑞王红; 关键词：妊娠妇女被动吸烟影响因素

SUMO1基因单核苷酸多态性分析及rs7599810多态性与非综合征型唇/腭裂的关联研究被引量：3: 2014年; 目的：对HapMap数据库四个不同人群SUM01基因的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）进行分析和比较，并探讨山东汉族人群rs7599810位点多态性与非综合征型唇／腭裂（non—syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL／P）的关联。方法：首先用Haploview软件确定HapMap四个人群，分别为：中国北京汉族（HanChineseinBeijing，China，CHB）、日本东京（JapaneseinTokyo，Japan，JPT）、西北欧后裔（UtahresidentswithNorthernandWesternEuropeanancestryfromtheCEPHcollection，CEU）和尼日利亚约鲁巴（YorubaninIbadan，Nigeria，YRI），四个人群中SUM01基因SNPs中最小等位基因频率（minorallelefrequency，MAF）〉0．01且符合Hardy—Weinberg平衡的SNPs为合格SNPs，用MAF全距相对比指标衡量人群间最小等位基因相同的共有合格SNPs的MAFs差异；然后对四个人群共有合格SNPs进行单体域和单体型的分析及比较；最后对本研究所测该基因中的rs7599810在山东地区183个NSCL／P核心家系中进行传递不平衡检验（transmission／disequilibriumtest，TDT）。结果：HapMap提供的24个SNPs中，纯合SNPs在CHB和JPT均为9个，在CEU为8个，在YRI为6个，四个人群共有合格SNPs为12个。这些SNPs在四个人群均形成了一个单体域，其中CHB、JPT、CEU人群的单体域包括全部12个SNPs，YRl人群的单体域包括第3～11个SNPs。CHB、JPT、CEU和YRI人群的单体域分别确定了3、3、5、6种单体型，且均以前两种单体型为主，频率为0．634～0．922。TDT结果显示SUM01基因rs7599810多态性与NSCL／P未见统计学关联（X^2=0．485，P=0．486，OR=0．898，95％C／：0．663～1．021）。结论：CHB、JPT和CEU人群SUM01基因SNPs在等位基因组成、MAF、单体域及单体型构成等方面以共性特征为主，与之相比，YRl人群SNPs表现出较大的独特性。山东汉族人群中SUM01基因rs7599810多态性与NSCL／P未见统计学关联。; 岳青王红张博赵凯平; 关键词：多态性单核苷酸唇裂腭裂

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国家自然科学基金(81273164)

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