贵州省省长专项基金项目(200103)
- 作品数：5 被引量：21H指数：3
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- 相关机构：贵阳医学院贵阳中医学院更多>>
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- 贵州江口土家族β-地中海贫血筛查及基因分析被引量：4
- 2005年
- 目的分析贵州省江口县土家族人群β-地中海贫血(β-thalassemia)的发病状况、基因突变类型及特点。方法随机选取贵州省江口县太平乡土家族居民485名,抽取静脉血,采用血红蛋白电泳分析法、一分钟碱变性法初筛β-地中海贫血阳性参考指标,同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数(RBC)等7项血液学指标分析;用常规酚-氯仿抽提法提取筛检阳性者DNA,经PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术确定基因突变类型。结果江口县土家族人群中,共检出β-地中海贫血杂合子携带者13例,检出率为2.68%。基因分析显示,该人群β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42(TCTT)移码突变9例,占69.2%,CD17(A→T)无义突变3例,占23.1%和βE(Codon26)1例,占7.7%。结论贵州省江口土家族β-地中海贫血具有自身特点,检出率较高,可能与当地土家族通婚区域半径小有关,应深入研究该地区β-地中海贫血患病特征,指导当地积极预防该病,提高少数民族人口素质。
- 马骄李毅谢渊齐晓岚张小蕾任锡麟单可人
- 关键词：Β-地中海贫血土家族聚合酶链反应反向点杂交
- 贵州省荔波瑶族、布依族、汉族β-地中海贫血血液学筛查分析被引量：4
- 2006年
- 李毅谢渊何燕吴昌学赵艳齐晓岚吴晓黎单可人任锡麟
- 关键词：Β地中海贫血
- 贵州省江口县土家族β-地中海贫血血液学筛查被引量：2
- 2005年
- 目的: 了解贵州省江口县土家族居民β-地中海贫血(β-Thalassemia,TA)的发病状况,为本地区该病的防治及提高人口素质服务。方法:用血液学筛查方法对该地区土家族共485名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查。结果: 485名土家族居民中检出β-地中海贫血携带者13例,发生率为2 68%;在检出的13例阳性标本中发现1例疑属HbE/β-地中海贫血。结论:对贵州省江口县土家族β-地中海贫血调查,获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要的指导意义。
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- 关键词：Β-地中海贫血少数民族流行病学研究
- 贵州省从江县侗族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测被引量：11
- 2006年
- 目的了解贵州省从江县侗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD) 缺乏症的发生率、基因突变类型及特点。方法对贵州省从江县侗族524人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺乏症初筛、G6PD／6PGD比值法验证．再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型,对于未定型采用变性梯度凝胶电泳法(DGGE)检查外显子2、8、9、12基因突变情况。结果 G6PD缺乏症34例,检出率为6．49％,其中检出G1388A突变4例、C592T突变18例。未定型12例经DGGE检测外显子突变情况,未发现突变,有待于进一步对其余外显子进行研究。结论贵州省从江侗族是G6PD缺乏症的高发区。592 C→T突变型为该地该民族常见突变型,而不是中国人常见的G1376T、G1388A或A95G突变型。此次基因突变型调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。
- 齐晓岚单可人谢渊吴昌学修瑾李毅马骄官志忠任锡麟
- 关键词：基因突变
- 贵州省荔波县瑶族β珠蛋白基因变异分析
- 2006年
- 目的对贵州省荔波县茂兰镇瑶族同胞进行β-地中海贫血基因分析,应用DNA序列测定技术检测β-地中海贫血的未知突变,了解β珠蛋白基因在瑶族人群中的变异情况。方法通过血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白浓度、红细胞平均容量等测定对人群进行β-地中海贫血初筛并提取可疑者的DNA,用PCR-RDB对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本测序。结果在受检的26例携带者中,经PCR-RDB检出CD41-42突变1例、CD17突变6例,未检出突变19例样本经测序发现了CD2(C→T)、IVS-2-16(C→G)、IVS-2-74(G→T)3种β珠蛋白基因变异及三者组成的基因型16例,CD2(C→T)合并IVS-2-16(C→G)3例。结论荔波瑶族人群中β珠蛋白基因变异情况很单一,很有自己独特的特点。
- 李毅单可人谢渊赵艳齐晓岚吴昌学吴晓黎任锡麟
- 关键词：Β-地中海贫血反向点杂交DNA测序
