上海市科委科研计划项目(12ZR1418500)
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 相关作者：曹立陈生弟黄啸君刘晓黎汤荟冬更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科委科研计划项目国家自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 发作性动作诱发性运动障碍临床表现及遗传学研究进展被引量：8
- 2013年
- 发作性动作诱发性运动障碍是一组由突然动作所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有高度临床及遗传异质性。家族性发作性动作诱发性运动障碍大多呈常染色体显性遗传,PRRT2基因被证实为其致病基因。迄今为止,共明确56种PRRT2基因突变类型,其中大部分为无义突变,但无明确的基因型和表型关联性。有关PRRT2蛋白功能尚未阐明,但其与突触相关蛋白25的相互作用可能为进一步研究发作性动作诱发性运动障碍的发病机制带来提示。
- 黄啸君曹立陈生弟
- 关键词：遗传学
- 发作性运动诱发性运动障碍的临床特点及发病机制研究
- 发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病,以反复发作的肌张力障碍、舞蹈样动作等不自主运动为其临床特征。2011年...
- 王田
- 关键词：发作性运动障碍发作性运动诱发性运动障碍
- 文献传递
- 骨骼肌离子通道病的研究进展被引量：2
- 2015年
- 在人类骨骼肌中,编码钙、钠、氯及钾离子通道的基因突变可以导致周期性麻痹与非萎缩性肌强直两大类骨骼肌离子通道病。周期性麻痹包括低钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹、安德森-塔维勒综合征。非萎缩性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠离子通道性肌强直。遗传因素是导致骨骼肌离子通道病的重要原因,分子遗传学研究已发现7个相关的致病基因,包括SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、CLCN1、KCNJ18及KCNE3。文章对骨骼肌离子通道病的临床特点以及致病基因的研究进展进行综述。
- 刘晓黎汤荟冬曹立
- 关键词：肌强直
- 继发于甲状腺功能亢进的发作性运动诱发性运动障碍一例被引量：2
- 2015年
- 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一组由突然运动诱发的非随意运动障碍性疾病,遗传或散发病例均有报道[1].目前多数研究认为,原发性家族性PKD多为遗传所致,与PRRT2基因突变相关[2-4].少数情况下,PKD可继发于其他因素或与其他疾病合并存在,如多发性硬化、头部外伤、先天性肌强直或甲状腺功能亢进等疾病[5-7].
- 刘晓黎黄啸君王田陈生弟汤荟冬曹立
- 关键词：发作性运动诱发性运动障碍甲状腺功能亢进继发运动障碍性疾病先天性肌强直散发病例
