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青岛市科技局资助项目(11-2-4-11)
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山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究
2014年
目的对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果在126例先天性心脏病患者患儿的CFC1基因第2、3外显子测序中,均未发现基因突变。结论 CFC1基因突变率低,可能不是山东地区先天性心脏病患儿的主要致病基因。
刘旭
王海蕊
徐平
黄强
宇仁超
柴建
刘世国
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先天性心脏病
基因突变
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