浙江省科技厅项目(2010R50045)
- 作品数：4 被引量：18H指数：3
- 相关作者：黄新文童凡杨茹莱赵正言杨建滨更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院浙江大学更多>>
- 发文基金：浙江省科技厅项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以瑞氏样综合征表现发病的原发性肉碱缺乏症被引量：4
- 2014年
- 患儿女婴,5个月7天,因“发热咳嗽8d,反复抽搐伴意识障碍2d”入院.8d前患儿发热38.5℃,伴咳嗽,胃纳差,次日热退,近2d咳嗽加重伴气喘,伴呕吐1～2次,精神变差,并突发抽搐,抽搐时双眼上翻或凝视,双上肢屈曲抖动,双下肢强直,每次发作2～3 min后缓解,反复发作4次,抽搐期及缓解期意识不清,予甘露醇、鲁米那等治疗抽搐缓解.既往史：出生体重3 500 g,母乳喂养,未添加辅食,生后未患其他疾病.
- 洪芳黄新文童凡杨建滨杨茹莱周雪莲黄晓磊毛华庆赵正言
- 关键词：肉碱缺乏症原发性综合征反复抽搐发病
- 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症一家系被引量：6
- 2014年
- 先证者男,年龄25 d,因新生儿干血滤纸片串联质谱筛查发现酰基肉碱指标异常召回,于2013年1月23日在浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科门诊初诊.患儿为母亲第四胎,足月顺产,出生体重3 600 g,无窒息抢救史,生后母乳喂养,吃奶可,无吐奶,大小便正常. 家族史：患儿母亲孕4产4,父母体健,均为汉族、江西籍,非近亲结婚.父母及其祖父母二代中无猝死者,但患儿有3个兄姐在婴儿期不明原因突然死亡,出生时均正常,两女一男.
- 洪芳黄新文童凡杨建滨杨茹莱周雪莲黄晓磊毛华庆赵正言
- 关键词：家系羟基遗传代谢足月顺产出生体重
- 新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍筛查及短期随访观察被引量：8
- 2012年
- 目的初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果。方法采用串联质谱方法，对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查，并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床分析。结果新生儿初筛可疑阳性55例，确诊原发性肉碱吸收障碍新生儿4例，母亲3例。新生儿原发性肉碱吸收障碍发病率为1：40076，经治疗随访，发育正常；母亲原发性肉碱吸收障碍经治疗游离肉碱水平增加。结论串联质谱技术可筛查新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍，早期治疗预后良好。
- 黄新文童凡杨建滨杨茹莱杨莉丽曲一平赵正言
- 关键词：新生儿母亲新生儿疾病筛查
- 儿童Williams综合征行为问题研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨我国Williams综合征儿童的心理行为问题，为早期干预提供依据。方法在2011年8月-2012年12月期间，采用Conners父母症状问卷（ParentSymptomQuestionaire，PSQ），对17例Williams综合征（Williamssyndrome，WS）及25例正常儿童进行对照研究，评估其各种行为问题。结果Williams综合征儿童行为问题的发生率明显高于正常儿童；WS组各种行为问题的症状评分值均高于正常儿童（P〈O．05）；但在不同年龄段（3～8岁、9～14岁）及不同性别之间差异均无统计学意义（P〉O．05）。结论WS儿童常合并存在各种心理行为问题，以注意缺陷多动障碍最为常见，随着年龄增长其发生率无明显升高。
- 陈维军季钗
- 关键词：心理行为问题
