安徽省卫生厅医学科研基金(09A005)
- 作品数：4 被引量：8H指数：1
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- 免疫组织化学联合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤分子细胞遗传学异常被引量：7
- 2013年
- 目的应用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)联合荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)技术检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常见分子细胞遗传学异常。方法对按照WHO诊断标准确诊的20例初诊MM患者,取骨髓组织石蜡包埋并切片,应用IHC技术对骨髓石蜡切片进行CD138单克隆抗体标记,选取CD138+细胞丰富的骨髓石蜡切片,采用1q21/RB1、D13S319/p53、IGH三组序列特异性基因探针进行FISH检测。同时以10例非恶性血液病患者骨髓组织切片为对照建立各探针FISH检测的正常阈值,检测结果大于阈值为阳性,小于阈值为阴性。结果 (1)20例初诊MM患者中16例检出分子细胞遗传学异常(占80.0%),其中1q21扩增5例(占25.0%),RB1缺失6例(占30.0%),D13S319缺失9例(占45.0%),p53缺失3例(占15.0%),IGH基因重排10例(占50.0%)。检出1种异常者5例(占25.0%),同时有2种异常者6例(占30.0%),3种异常者4例(20.0%),4种异常者1例(占5.0%)。(2)IHC联合FISH技术检出率80%,而染色体G显带技术检出率10.0%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。(3)按年龄<50岁、50～60岁、>60岁分组,分子细胞遗传学异常检出分别为5例(83.3%)、6例(100%)、5例(62.5%),经Fisher检验,年龄>60岁与其他两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(4)MM患者染色体与基因异常和其临床分型、分期之间,即p53基因与IgG型及Ⅲa期之间有关(P<0.05),染色体与基因异常以Ⅲ期和IgG型为主。结论 IHC联合FISH技术检测MM分子细胞遗传学异常有助于提高检测效率,明显优越于染色体G显带技术,同时可发现MM的分子细胞遗传学改变多数为复杂核型,且多数存在数目与结构异常。MM患者染色体和基因异常与其临床分型、分期、患者年龄之间具有相关性。
- 杨璐璐杨璐璐刘欣聂玉王晓秋刘欣郑昌成汪健王晓秋王志华孙自敏郑昌成吴竞生
- 关键词：多发性骨髓瘤免疫组织化学细胞遗传学分析
- 荧光原位杂交在多发性骨髓瘤中的应用
- 2010年
- 多发性骨髓瘤（MM）是一种常见的浆细胞恶性肿瘤，重要的染色体异常导致MM进展，在MM中具有独立的预后判断价值。荧光原位杂交（FISH）检测技术不需要中期分裂相，可分析大量间期细胞，具有操作相对简单、重复性好、敏感性和特异性高的优点，在中期分裂相不易获得的MM中具有更突出的优势，可检测出与预后密切相关的累及基因位点的微缺失，异常克隆检出率显著提高，为MM的诊断、分型和预后提供理论依据，指导临床个体化治疗。
- 霍菲菲刘欣
- 关键词：多发性骨髓瘤染色体畸变
- 多发性骨髓瘤常见分子细胞遗传学异常及其意义被引量：1
- 2012年
- 多发性骨髓瘤是一种常见的浆细胞恶性肿瘤,重要的染色体与基因异常导致疾病的进展,在多发性骨髓瘤中具有独立的预后判断价值。随着检测方法的更新及技术的进步,异常染色体与基因的检出率越来越高,主要包括13号染色体全部或部分缺失伴或不伴14q32/IGH的重排等染色体异常。异常染色体与基因的检测具有重要价值,可完善MM预后评估体系,指导临床个体化治疗并为新药开发提供新的靶点。
- 聂玉刘欣
- 关键词：多发性骨髓瘤分子细胞遗传学预后
