重庆市卫生局科研项目(2009-2-245)
- 作品数：1 被引量：7H指数：1
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- ABCA3杂合突变病例临床分析被引量：7
- 2014年
- 目的 了解ATP结合盒A家族成分3（ABCA3）突变与新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）及儿童肺部疾病的相关性.方法 筛查2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科和新生儿科住院的38例患呼吸系统疾病患儿（均为汉族）的ABCA3基因2个位点：c.875A＞T（p.E292V）、c.G3661A（p.G1221S）,分析突变病例的临床表现、影像学特点及基因检测结果.结果 共4例患儿发生基因突变,其中2例为c.875A＞T（p.E292V）杂合突变（例2女,3h;例4男,52 d）;2例为c.G3661A（p.G1221S）杂合突变（例1男,78 d;例3女,15岁1个月）;均否认呼吸系统疾病家族史.例1、2、4在生后患NRDS,例1、2为早产;例3生后正常,入院后临床诊断肺间质疾病（ILD）.4例患儿临床转归不同：例1有反复喘息,需吸入激素治疗,生长发育可;例2因脱机困难死亡;例3好转出院后失访;例4生长发育正常,未发现ABCA3突变位点与临床预后有明确的相关性.结论 ABCA3基因突变与多种婴幼儿肺疾病有关,包括NRDS到儿童ILD.早期识别ABCA3基因突变情况,及早诊断,有助于早期判断疾病预后、早期干预及开展遗传咨询提供依据.
- 徐秀娟刘恩梅罗征秀罗健符州
- 关键词：ATP结合匣式转运子突变
