河南省卫生科技创新型人才工程(2010-10-18)
- 作品数：5 被引量：8H指数：2
- 相关作者：瞿千千吕海东张燕陈萍钱琪更多>>
- 相关机构：焦作市人民医院新乡医学院郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省卫生科技创新型人才工程更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析被引量：3
- 2012年
- 目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点。方法回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变。结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻。血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效。临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等。肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主。4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻。神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害。激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。
- 吕海东瞿千千张燕陈芳钱琪秦东香李增富
- 关键词：脂质沉积性肌病神经电生理肌肉病理
- NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病的临床特点(附1例报告)被引量：1
- 2021年
- 目的探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉MRI改变和基因突变。方法回顾性分析1例NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病患者的临床资料。结果本例患者为男性,6岁发病,以双下肢远端无力起病,逐渐向近端发展,14岁行肌肉活检在肌纤维内发现大量杆状体而被确诊,29岁复诊时做基因检测明确为NEB基因突变。双下肢肌肉MRI提示双侧股外侧肌、股中间肌、大收肌萎缩并脂肪变性。双侧比目鱼肌脂肪变性并萎缩,腓肠肌内侧头和胫前肌水肿。与文献报道不同的是本例患者双下肢远端无力明显重于近端,且发病23年仍未累及颈肌和上肢肌肉。基因检测发现NEB基因有两处杂合突变,c.2549delA发生移码变异,c.21522+3A>G发生点突变,家系验证结果显示这两处杂合突变分别来自其父亲和母亲。目前文献报道NEB基因已发现有312种突变,本例发生在第27号外显子上的c.2549delA突变,在人类基因数据库和HGMDpro数据库中亦均未见有报道,为新发现的突变位点。结论杆状体肌病临床表型异质性较大,肌肉病理和基因检测是诊断的重要依据,c.2549delA为NEB基因新发的突变位点。
- 陈萍瞿千千崔文豪刘海燕史杰婧张燕吕海东
- 关键词：杆状体肌病
- IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习被引量：3
- 2020年
- 亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病[1]。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临床特点、脑影像学改变和基因检测结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。
- 魏景景韩凯瞿千千吕海东
- 关键词：亨廷顿病影像学IT15基因文献复习
- 多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展被引量：1
- 2020年
- 多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。
- 崔文豪瞿千千吕海东
- 关键词：核黄素脂质沉积性肌病
- 伴肌纤维坏死的脂质沉积性肌病8例临床与肌肉病理分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的骨骼肌病理改变及其临床特点。方法回顾性分析8例伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的肌肉组织病理改变和临床特点。结果 8例患者中上肢近端肌力3级以下者4例(其中2例伴呼吸肌受累),下肢近端肌力3级以下者6例;8例均伴有颈伸肌无力;8例患者除肌纤维内大量脂质沉积外,均伴有不同程度肌纤维变性坏死,其中5例偶见变性坏死肌纤维,坏死肌纤维比率0.1%~0.9%,病程较长且年龄偏大,有反复出现肌无力的病史;3例可见较多变性坏死纤维,坏死肌纤维比率>1.0%,病程较短、进展迅速且较年轻,其中2例免疫组织化学结果显示CD4(-)、CD8(-)、CD20(-)、CD68(+);3例基因检测显示ETFDH基因突变。结论部分脂质沉积性肌病患者的肌肉病理中可见变性坏死肌纤维,伴有明显肌纤维坏死者临床症状较重,病情进展较快。
- 崔文豪瞿千千刘海燕史杰婧陈萍吕海东
- 关键词：脂质沉积性肌病病理
