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西藏昌都藏族mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析被引量：3: 2008年; 目的探讨藏族人群线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）控制区的两个高变区（hypervariable region，HVR）Ⅰ、Ⅱ的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对97名西藏昌都地区藏族无关个体进行了序列分析。结果共观察到111个变异位点，序列变异包括了碱基的转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中，在HVRⅠ区（nt16024-nt 16365）内观察到68个变异位点，92种单倍型，基因多样性h值为0．9985；在HVRⅡ区（nt73-nt340）内观察到43变异位点，91种单倍型，基因多样性h值为0．9882；随机匹配概率在HVRⅠ和HVRⅡ区P值分别为0．0120和0．0118；联合两个高变区序列，可观察到97种不同的单倍型，随机匹配概率P值为0．0103。结论昌都藏族与其他群体比较有其独特的mtDNA序列遗传特点，与亚洲其他人种及白人有明显差异。mtDNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景。; 赵健民康龙丽卞利强拉宗; 关键词：线粒体DNA D-环区遗传多态性藏族

西藏僜人mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析被引量：1: 2009年; 目的探讨生活在西藏林芝地区僜人群体线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）控制区的两个高变区（hypervariableregions，HVR）Ⅰ、Ⅱ的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对119名僜人无关个体进行了序列分析。结果共观察到110个变异位点，序列变异包括了碱基的转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中，在HVRI区（nt16024-nt16365）内观察到68个变异位点，119种单体型，基因多样性（h）为0．9916；在HVRⅡ区（nt73-nt340）内观察到42变异位点，113种单体型，基因多样性为0．9907；随机匹配概率（randomlymatchingprobability，RMP）在HVRⅠ和HVRⅡ区的P值分别为0．0084和0．0093；联合两个高变区序列，可观察到119种不同的单体型，随机匹配概率P值为0．0084。结论西藏僜人与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点，与中国汉族及亚洲其他群体有明显差异。线粒体DNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景。; 康龙丽章晓凤刘凯赵健民; 关键词：线粒体DNA D-环区遗传多态性

西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性被引量：1: 2009年; 目的分析西藏昌都藏族常染色体上15个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（D5S818，FGA，D8S1179，D21S11，D7S820，CSF1PO，D3S1358，TH01，D13S317，D16S539，D2S1338，D19S433，vWA，TPOX，D18S51）基因多态性，并分析它们与亚洲其他人群间的遗传学关系。方法采用PCR—STR及基因扫描技术，用ABI3100遗传分析仪检测15个STR基因多态性，研究昌都藏族101名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。用ARLEQUIN3．0软件计算等位基因频率和各种多态性参数。结果西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因，等位基因频率分布在0．0065～0．5455之间；平均杂合度为0．7340，个体识别力除了TPOX（0．7927）和TH01（0．7919）外均大于0．8，累计个体识别力为0．9999998，累计非父排除率为0．99999997。结论西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性，是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。; 康龙丽李月娅章晓风赵锋仓赵健民马利锋贺学李生斌; 关键词：短串联重复序列藏族多态性

西藏各民族群体的遗传多样性研究: 2010年; 人类遗传多样性是生物多样性的重要组成部分,人类基因组具有高度的变异性,基因组多样性的研究是疾病基因组的重要内容之一,它与疾病基因的分离、基因诊断和基因治疗、药物筛选等关系密切。西藏自治区生活着藏族、门巴族、珞巴族、僜人和夏尔巴人等群体,检测这些群体的遗传标记ABO血型、白细胞表面抗原(HLA)、短串联重复序列(STR)和线粒体DNA(mtDNA)序列多态性等,对西藏各民族的遗传多样性进行研究,并和中国、东亚乃至世界其他民族进行聚类分析,绘制进化树。结果显示西藏各民族分别具有各自独特的遗传特征,他们间的亲缘关系比较与其他东亚民族间较近。我们所获得的这些遗传多样性数据可用于西藏各民族的群体遗传学、法医学个体鉴定和疾病相关研究。; 康龙丽; 关键词：西藏民族珞巴族门巴族僜人

西藏藏族和珞巴族X-STR基因多态性分析被引量：1: 2010年; 目的研究我国西藏地区藏族、珞巴族和其他民族的遗传学关系。方法选择6个具有遗传稳定性的X-STR位点(DXS6799、DXS8378、DXS7424、DXS7132、DXS7133和DXS7423)作为分子遗传标记,收集中国西藏珞巴族、藏族血液样本,应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测进行基因分型,并结合本实验室已检测的汉族、回族、蒙古族和维吾尔族的X-STR位点群体遗传学资料,进行Hardy Weinberg平衡检验,计算H、PIC、DP和PPE,采用Nei's法计算各人群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,用UPGMA法绘制系统发生树。结果 6个人群的6个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律(P>0.05);西藏藏族和珞巴族间遗传距离最近,其次是蒙古族、汉族和回族,西藏民族和维吾族之间的遗传距离最远。结论研究结果与各人群地理分布基本一致。且在对种族、民族间的遗传关系进行分析时,只有选择相同的、具有高度遗传多态性的DNA遗传标记,才可以相互比较、分析。; 刘丽军余兵马利锋贺学康龙丽李生斌; 关键词：系统发生树

应用STR基因多态性探讨西藏民族群体的遗传关系: 2010年; 目的探讨西藏藏族、珞巴族与其他民族的群体遗传学关系。方法利用15个荧光标记的人类常染色体STR位点的引物,对西藏藏族、珞巴族DNA进行了多重PCR扩增,产物在ABI3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与青海藏族、中国其他4大民族、美国白人及黑人进行比较,计算遗传距离,构建系统发生树,分析了他们之间的遗传关系。结果青海藏族和昌都藏族间遗传距离最近(0.022 3),其次是西藏藏族与昌都藏族间距离(0.031 2);珞巴族与西藏藏族遗传距离最近(0.027 8),其次是昌都、青海藏族(0.062 5和0.077 6),再次为蒙古族(0.073 3)、宁夏回族(0.110 1),珞巴族与维吾尔族的遗传距离最远(0.219 1);藏族三个群体与珞巴族先聚类,其次与蒙古族、西安汉族、宁夏回族和新疆维吾尔族聚类,中华民族8个群体聚为一类。再与白种人及黑种人聚类。结论民族的地理分布和民族历史基本上是一致的,并可为结合历史和考古资料综合分析藏族和珞巴族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。; 马利锋刘丽军贺拥军袁东亚康龙丽李生斌; 关键词：西藏民族进化树

从ABO血型系统遗传多态性探讨西藏各民族的群体遗传学关系被引量：4: 2010年; 目的研究西藏藏族、珞巴族和门巴族人群ABO血型系统遗传多态性及其与我国其他民族间的遗传关系。方法采用玻片法检测并分析了西藏藏族1183人份、汉族938人份、珞巴族120人份和门巴族100人份ABO血型分布,应用网络生物信息资源,收集我国新疆维吾尔族、内蒙古蒙古族,宁夏回族等3个族群的相应资料,计算他们间的遗传距离,并进行聚类分析。结果西藏藏族ABO血型系统的表型频率为O>B>A>AB(A=0.171 6、B=0.379 5、O=0.358 5、AB=0.090 4),基因频率r>q>p(r=0.593 4、q=0.268 6、p=0.138 0);门巴族ABO血型系统的表型频率为O>B>A>AB(A=0.212 8、B=0.252 3、O=0.468 1、AB=0.063 8),基因频率r>q>p(r=0.677 0、q=0.174 2、p=0.148 8);珞巴族ABO血型系统中,有较高的基因频率(r=0.737 0、q=0.097 3、p=0.191 1);汉族ABO血型系统的表型频率为O>B>A>AB(A=0.280 2、B=0.291 2、O=0.324 2、AB=0.104 4),基因频率r>q>p(r=0.564 5、q=0.221 3、p=0.214 2),符合我国ABO血型系统分布规律;遗传距离分析显示,藏族、门巴族和珞巴族距离较近,其次为蒙古族、汉族,最后是新疆维吾尔族和宁夏回族。聚类分析与遗传距离分析结果基本一致。结论西藏各民族在遗传上相互关系近于其他主要民族。; 张晓慧康龙丽; 关键词：血型基因频率系统树

MtDNA lineage expansions in Sherpa population suggest adaptive evolution in Tibetan highlands: <正>Sherpa population is an ethnic group living in south mountainside of Himalayas for hundreds of years.They a...; Feng ChenLijun LiuTianbo JinZhipeng ZhaoJiri MutuXugang ShiKang HuLongli Kang; 文献传递

西藏夏尔巴人适应高原的遗传基础: 夏尔巴人是居于西藏高原一个世居民族群体,根据夏尔巴人的历史和语言学的证据,500年前他们从西藏东部迁移到尼泊尔的珠穆朗玛峰地区(Sherpa LN,2008； Tapting Samaj Sewa.2012).现在,大多...; 刘丽军陈锋赵志鹏吉日木图史旭刚兰冰金天博康龙丽; 关键词：夏尔巴人低氧诱导因子 MTDNA

西藏藏族15个STRs位点多态性及其与其他民族群体的遗传关系被引量：3: 2008年; 目的：研究西藏藏族人群15个短串联重复序列（short tandem repeats,STRs）位点（D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA）的多态性分布及群体遗传学和法医学应用价值。并分析它们与西藏其他民族及其他亚洲人群间的遗传学关系。方法：采用ABI3100遗传分析仪检测STRs基因多态性,用ARLEQUIN 3.1软件计算等位基因频率和各种多态性参数。并将其结果与文献报道的其他亚洲人群的STRs结果进行比对,DISPAN软件计算遗传距离（DA）、基因分化系数（Gst）和杂合度（Ht）,MEGA4.0软件绘制进化树,SPSS14.0进行多维量表法（MDS）分析。结果：藏族群体中共检出132种等位基因,频率分布0.0050-0.5990;杂合度、个体识别力、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,15个STRs位点具有中度或高度多态性,中国藏族群体具有较独立的遗传结构。结论：所选择的15个STRs位点具有较高的个体识别力和多态性信息量,可用于群体遗传学和法医学研究。; 康龙丽章晓风刘凯赵健民; 关键词：短串联重复序列进化树多态性藏族

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