国家自然科学基金(30270623)
- 作品数：4 被引量：24H指数：4
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- 相关机构：北京大学更多>>
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- PGC-1基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究被引量：4
- 2006年
- 用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCRRFLP)的方法检测2型糖尿病病人(n=266)和非糖尿病病人(n=297)的PGC1基因Gly482Ser多态性。结果显示PGC1基因与2型糖尿病的遗传易感性不相关。
- 单莉王辰纪立农杨泽朱倩
- 关键词：2型糖尿病PGC-1基因多态性
- MODY3基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用被引量：6
- 2007年
- 目的评估MODY3(HNF-1a)基因在中国家族性早发2型糖尿病(T2DM)发病中的作用。方法收集100个早发T2DM家系,PCR扩增先证者MODY3基因的外显子和外显子/内含子拼接区,产物直接测序。对发现的SNPs进行病例对照研究。结果发现5个非编码区DNA变异IVS1-16G>A、IVS2-23C>T、IVS5+9C>G、IVS7+7A>G、IVS9-24C>T,4个编码区的同义突变Leu17Leu、Gly288Gly、Thr515Thr、Leu459Leu,3个编码区的错义突变Pro379Ala、Ile27Leu、Ser487Asp,其中Pro379Ala突变在一个家系中与糖尿病共分离;Ile27Leu和Ser487Asp与糖尿病不相关。结论MODY3在中国早发家族性T2DM中患病率不超过1%,在中国家族性T2DM发病中不起主要作用。
- 韩学尧纪立农
- 关键词：糖尿病分子生物学
- 家族性早发2型糖尿病的病理生理和临床特征被引量：8
- 2005年
- 目的 探讨早发家族性2型糖尿病(T2DM)的病理生理、临床特征和影响发病年龄的因素。 方法 190个早发(在40岁前诊断)和103 个晚发T2DM家系(家系中所有患者均在40 岁后诊断)的先证者参加了本研究。用稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛素抵抗, 胰岛β细胞功能指数(HOMA β)评估β细胞胰岛素基础分泌,用空腹和进食100 g馒头30 min胰岛素血糖差值的比值(ΔI30/ΔG30)评价胰岛素早期分泌,同时测血脂和体质指数(BMI)。 结果 (1)早发T2DM先证者的甘油三酯、空腹胰岛素(FIns)、HOMA IR显著高于晚发患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)则低于晚发的T2DM患者(P<0.05)。(2)多元逐步回归分析显示HOMA IR、HOMA β是诊断年龄的独立预测因素。(3)在早发T2DM患者中,肥胖组(BMI≥25 kg/m2 )的诊断年龄和HDL C均低于非肥胖组(BMI<25 kg/m2)(P<0.05, P<0.01),而TG、FIns、HOMA IR高于非肥胖组(P<0.05, P<0.01)。 结论 更严重的胰岛素抵抗和相对β细胞功能缺陷是早发家族性T2DM重要的病理生理改变, 两者的共同作用与糖尿病的提前发生有关。
- 韩学尧纪立农
- 关键词：家族性2型糖尿病病理生理T2DM胰岛Β细胞
- MODY6基因在家族性2型糖尿病发病中的作用被引量：7
- 2005年
- 目的探讨NeuroD1/BETA2基因在中国北方地区家族性2型糖尿病发病中的作用。方法用PCR和单链构像多态性技术(PCR-SSCP)对188名2型糖尿病家系的先证者NeuroD1/BETA2基因的编码区序列进行突变筛查,对发现的变异进行DNA序列分析证实,并对130名正常人进行基因分型,比较两组的等位基因、基因型频率和临床表型的差别。结果在NeuroD1/BETA2基因的筛查中发现多态性A45T和突变Gly12Arg,其中A45T在病人和正常人中的频率分别是19·7%和10%,差异有统计学意义(P<0·05),在正常对照组发现携带A45T的个体比A45A个体有较低的B细胞功能。仅在一个家系中发现Gly12Arg突变,且与糖尿病共分离。在正常人未筛查到此突变。结论NeuroD1/BETA2基因的多态性A45T在中国人群的家族性2型糖尿病相关,NeuroD1/BETA2基因或附近的基因与中国人群家族性2型糖尿病的发病中起一定的作用,而Gly12Arg可能是导致糖尿病的突变。
- 韩学尧刘春雁纪立农
- 关键词：2型糖尿病发病MODYDNA序列分析糖尿病家系
