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X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨被引量：4: 2007年; 目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）产前诊断的方法。方法应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLEFAs）水平测定，其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测。应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析（其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高，4例VLCFAs正常）。应用Western杂交对同一家系的两例胎儿羊水细胞进行了ALD蛋白（ALD protein，ALDP）的检测（两例胎儿VLCFAs均增高，1例女性，1例男性）。结果 18例胎儿中，11例羊水细胞VLCFAs水平正常，7例增高（3例男性，4例女性）。8例胎儿出生后或引产后血浆VLCFAs水平检测，3例增高，5例正常，与产前诊断结果相一致。其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿，均有ABCDI基因突变，4例羊水细胞VLCFAs水平正常者，均未发现突变。VLCFAs增高的男性胎儿，未检测到ALDP，VLCFAs增高的女性胎儿，可检测到ALDP。结论羊水细胞中VLCFAs水平检测可以准确地进行X-ALD产前诊断，结合基因突变分析及ALDP的测定，可进一步保证产前诊断的准确性。; 包新华平莉莉王爱花潘虹吴晔熊晖张月华时春艳秦炯吴希如; 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断极长链脂肪酸基因突变

中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析被引量：2: 2009年; 目的探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子一内含子交界区突变检测。结果本组SCA患者未检测到PRKCG基因致病突变，共发现4个单核苷酸多态（e．507A〉G，IVS15—41T〉C，纯合、杂合e．1941C〉T），其中e．507A〉G为新发现的罕见多态。结论PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见。; 易继平江泓周亚芳王俊岭徐倩李晓辉沈璐潘乾夏昆唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调突变

非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础: 2008年; 遗传性脊髓小脑型共济失调（hereditary spinocerebellar ataxias，SCAs）的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG／CAA的异常重复有关，而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA／CTG、ATFCT和CAG的异常重复突变有关；近来的研究主要集中在3种亚型的遗传特征和发病机制上面，如核苷酸重复的不稳定性不同外显率的改变、疾病遗传的性别偏倚和遗传早现现象等。由于非编码区核苷酸重复对翻译成多聚谷氨酰胺蛋白的影响不大，3种SCA亚型的发病机制和其它SCAS亚型完全不同，核苷酸的异常重复对DNA转录的干扰、转录后含异常核苷酸重复的RNA的毒性作用以及重复序列不同方向上的双向转录机制在3种SCA亚型的发病机制中可能起到了关键作用。; 王俊岭唐北沙; 关键词：脊髓小脑型共济失调发病机制

胼胝体发育不良临床、磁共振成像分析(附116例)被引量：5: 2010年; 目的探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现。方法将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现。结果胼胝体变薄是最常见的畸形,原发性AgCC合并其他脑发育畸形组更易有胼胝体完全缺如、脑室扩大、生长发育迟缓、智力低下。结论原发性AgCC合并其他脑发育畸形组的临床表现较原发性单纯性AgCC组重。; 杜鹃沈璐廖伟华王峻岭唐北沙; 关键词：胼胝体发育不良头部MRI

脊髓小脑性共济失调14型的研究进展: 2008年; 脊髓小脑性共济失调14型（spinocerebellar ataxia 14，SCA14）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等，其致病基因——蛋白激酶Cγ基因（PRKcG）已被定位及克隆，并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变。; 易继平唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调神经系统退行性疾病常染色体显性遗传蛋白激酶C 构音障碍眼球震颤

Rett综合征X染色体失活方式及失活X染色体起源研究被引量：3: 2006年; 目的研究 Rett 综合征(RTT)患儿和其母亲 X 染色体失活(XCI)方式,患儿失活 X染色体来源,探讨 RTT XCI 与基因型、表型和遗传方式之间的关系。方法对55例 RTT 患儿、53例RTT 患儿的母亲、48例正常女性对照,提取其周围血白细胞 DNA,经甲基化敏感性限制性核酸内切酶HpaⅡ消化,对消化前后雄激素受体(AR)基因片段行 PCR 扩增和基因扫描分析。结果 RTT 患儿、RTT 患儿母亲、正常对照 AR 基因片段杂合率分别为82%、77%、83%。RTT 患儿 XCI 分布方式与患儿母亲及对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),RTT 患儿母亲与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。与患儿母亲及对照组相比,RTT 患儿在50:50～59:41区段内患儿人数显著减少,差异有统计学意义(P<0.05)。RTT 患儿非随机失活在 XCI≥65:35和≥80:20范围与母亲及对照组相比人数增多,但差异无统计学意义(P>0.05)。在21例非随机失活的患儿中,18例倾向于父源 X 染色体失活,占85.7%,3例倾向于母源。在同一突变位点可以观察到各种 XCI 方式,T158M 高度非随机失活率略高,R133C 无高度非随机失活。非典型 RTT 比典型 RTT 高度非随机失活率增高,其中保留语言型与先天型相比,高度非随机失活率略高。结论 RTT 患儿 XCI 分布方式与及母亲及对照组相比,完全随机失活人数显著减少,但在非随机失活人数上差异无统计学意义。母亲作为携带者传递致病基因不是 RTT 主要的遗传方式。RTT 患儿非随机失活的 X 染色体主要起源于父亲。RTT 患儿的 XCI 方式与临床表型有一定相关性,但 XCI 并不能完全解释表型。; 姜胜玲包新华宋福英潘虹李美蓉吴希如; 关键词：RETT综合征基因型表型

SUMO-1共价修饰ataxin-3被引量：10: 2006年; 为了探讨ataxin-3的正常生理功能以及脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病机理,采用酵母双杂交技术,选择polyQ扩展突变型ataxin-3全长构建诱饵质粒,筛选成人脑cDNA文库,寻找与之相互作用的蛋白质,筛选到互作蛋白smallubiquitin-likemodifier1(SUMO-1).进一步运用免疫共沉淀技术证实,SUMO-1在哺乳动物细胞中共价修饰野生型和polyQ扩展突变型ataxin-3.免疫荧光共定位实验发现,polyQ扩展突变型ataxin-3形成的核内蛋白聚合体与SUMO-1共定位.研究提示,ataxin-3的正常生理功能可能受SUMO-1的调节,SUMO-1可能参与了脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病机制.; 汤建光沈璐唐北沙张玉虎江泓廖书胜张海南王春喻夏昆潘乾; 关键词：ATAXIN-3 SUMO-1 酵母双杂交免疫共沉淀免疫荧光

遗传性痉挛性截瘫的基因分析被引量：2: 2009年; 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又名家族性Strtimpell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传异质性。临床表现主要为进行性的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足、脊柱侧弯等。; 杜鹃沈璐唐北沙; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因分析下肢肌张力增高皮质脊髓束遗传异质性病理征阳性

X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨被引量：8: 2005年; 目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X linkedadrenoleukodystrophy,X ALD)的携带者筛查及产前诊断方法。方法应用气相色谱质谱联用法对83例X ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测。应用PCR、测序方法对31例X ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基因突变分析。结果83例X ALD可疑携带者中,51例血浆VLCFAs水平增高,31例ABCD1基因突变分析,29例有突变。9例胎儿中,7例羊水细胞VLCFAs水平正常,2例增高(1例男性,1例女性)。5例出生后进行了血浆VLCFAs水平检测,结果与产前诊断结果相一致。2例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,其核苷酸与氨基酸的改变分别为871G>A(E291K)和726G>A(W242X)。结论血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X ALD携带者筛查及产前诊断。; 王爱花包新华熊晖潘虹吴晔张月华时春艳秦炯吴希如; 关键词：肾上腺脑白质营养不良携带者 X连锁羊水细胞产前诊断方法极长链脂肪酸

Parkin与α-酮戊二酸载体蛋白(OGCP)的相互作用研究被引量：4: 2010年; Parkin基因是帕金森病的致病基因之一,Parkin蛋白作为泛素-蛋白酶体通路(ubiquitin-proteasome pathway,UPP)的一种E3酶,介导了多种底物的泛素化过程,而后者与帕金森病的发病机制有着密切的联系.α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)是一种线粒体内膜蛋白.采用激光共聚焦技术和免疫共沉淀技术证实,在HEK293细胞中Parkin蛋白与OGCP共定位,且二者之间存在相互作用关系;通过体内、外泛素化实验发现Parkin蛋白能介导OGCP的泛素化.提示OGCP可能是Parkin蛋白的泛素化底物蛋白,且Parkin蛋白能促进OGCP的泛素化.; 王春喻曹立唐北沙张海南郭纪锋何丹廖书胜汤建光严新翔谭利明; 关键词：帕金森病

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“十五”国家科技攻关计划(2004BA720A03)

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