卫生部科学研究基金(WKJ2008-2-58)
- 作品数：11 被引量：74H指数：4
- 相关作者：林元徐两蒲李英刘合焜黄海龙更多>>
- 相关机构：福建省妇幼保健院福建医科大学更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金福建省科技厅青年人才基金福建省卫生厅医学创新课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多囊卵巢综合征患者代谢综合征指标分析被引量：4
- 2013年
- 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者代谢综合征(MetS)及其组分的发生特点,评估MetS组分对PCOS患者罹患MetS发生风险的预测能力。方法选择2008年9月至2012年4月在福建省妇幼保健院妇科门诊诊断为PCOS患者208例及随机招募的体检者205例。PCOS诊断标准参照鹿特丹标准,MetS诊断标准依据国际糖尿病联盟(IDF)颁布的定义。所有受试者均进行人体测量和生化指标测定,比较两组MetS及其组分的发生特点,筛选对PCOS患者罹患MetS发生风险的预测指标。结果 208例PCOS患者MetS发生率为21.15%,明显高于对照组3.41%。具有1项及以上MetS组成成分的PCOS患者高达69.23%;血脂异常是主要的代谢紊乱,其次是高血压、空腹血糖异常。腰围(WC)结合高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)或腰围(WC)结合三酰甘油(TG)具有对PCOS患者发生MetS风险较高的预测能力。结论对于WC≥80cm的PCOS患者,一旦具备HDL-C<1.29mmol/L或TG>1.7mmol/L就应对其进行预防MetS发生的早期干预。
- 林元孙艳何斐薛晓光饶东冬池蓉
- 关键词：多囊卵巢综合征代谢综合征血脂异常
- 多囊卵巢综合征患者FEM1A基因的多态性研究
- 2012年
- 目的通过分析多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）患者FEM1A基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorhisms，SNPs），初步探讨FEMIA基因多态性与PCOS的关系。方法采用SNPs直接DNA测序法对120例PCOS患者和155名健康志愿者FEM1A基因的rs12460989和rs8111933位点进行分型，同时分析其与高雄激素血症、胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）的关系。结果中国汉族人群FEM1A基因rs12460989检测到TT、TG和GG等3种基因型，rs81111933检测到GG、GC和CC等3种基因型。与对照组相比，PCOS组rs12460989和rs8111933等位基因分布的差异均有统计学意义（χ^2=33．302，P〈0．01；χ^2=11．252，P〈0．01）。多因素非条件Logistic回归分析显示，rs12460989TG＋GG基因型和rs81111933GC＋CC基因型入选高雄激素血症风险因素的主效应模型，rs8111933GC＋CC基因型入选IR风险因素的主效应模型。结论FEMjA基因rs12460989、rs8111933多态性与PCOS的发病风险存在关联。两者可能是高雄激素血症潜在的风险因素，且rs8111933多态性可能是IR潜在的风险因素。
- 林元孙艳
- 关键词：多囊卵巢综合征单核苷酸多态性高雄激素血症胰岛素抵抗
- 妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析被引量：7
- 2011年
- 目的通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析，评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法对53例有产前诊断指征的孕妇，于妊娠11～13周在超声引导下经腹绒毛活检（transabdominal chorionicvilli sampling，TA-CVS）获取绒毛组织行遗传学产前诊断。结果绒毛活检成功率为100％，细胞培养成功率为96．2％。53例中检出异常核型14例，其中数目异常9例（21三体3例、18三体2例、45，X2例、13三体1例、14三体1例），结构异常5例。结论妊娠早期经腹绒毛活检产前诊断安全可行，可及早发现和干预染色体异常胎儿，值得在临床上推广应用。
- 何德钦吴小青薛会丽陈雪关徐两蒲黄海龙刘合焜林元
- 关键词：染色体产前诊断
- 福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断被引量：28
- 2011年
- 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。
- 徐两蒲黄海龙何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元
- 关键词：Α地中海贫血基因型产前诊断
- 155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析被引量：14
- 2012年
- 目的研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水产前诊断3986例，发现羊水染色体多态核型155例。155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致，且胎儿的父母表型均正常。结论染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关，两者之间的关系有待于收集更多的样本资料，以及从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究。
- 蔡美英徐两蒲李英吴小青谢晓蕊林元
- 关键词：羊水细胞产前筛查染色体多态性
- 荧光原位杂交技术在产前诊断染色体疾病中的应用被引量：1
- 2010年
- [目的]探讨荧光原位杂交技术(FISH)应用于羊水间期细胞进行产前诊断可行性。[方法]应用着丝粒探针、特异性序列探针对102例产前诊断孕妇的未培养羊水间期细胞进行FISH分析,对5条染色体(13号、18号、21号、X和Y)进行检测,以羊水细胞培养染色体常规核型分析作为结果对照。[结果]99例羊水间期细胞检测正常,发现3例异常胎儿,分别为21三体,18三体,13三体。FISH检测与常规核型分析结果一致。[结论]FISH技术快速、简便、可靠,达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。
- 徐两蒲黄海龙林元彭淑华何德钦李英林娜刘合焜
- 关键词：染色体疾病产前诊断荧光原位杂交
- 福建省β-地中海贫血基因突变类型分析被引量：14
- 2012年
- 目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率，为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市，送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型，计算基因突变频率；对未知突变型基因采用直接测序法进行B株蛋白测序。结果在送检的2301份血样中，共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为15．60％（359／2301）。在突变基因中，存在12种不同的突变类型，分别为IVS-2-654（C→＋T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、IVS-1-1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、CD36（-C），基因突变频率分别为46．54％（175／376）、33．24％（125／376）、9．31％（35／376）、5．05％（19／376）、2．13％（8／376）、1．33％（5／376）、0．80％（3／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、O．53％（2／376）、0．27％（1／376）。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTr），占全部基因突变的79．78％（300／376）。在对B珠蛋白基因测序中，新发现了1种基因突变类型CD36（-C），表现在B基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C，导致蛋白质翻译在第60位终止。结论福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂，而且有明显的遗传异质性；同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36（-C）。研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。
- 黄海龙徐两蒲林娜王林铄何德钦许金榜李英李丽英刘合焜林元
- 关键词：Β-地中海贫血基因型反向点杂交
- 300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：2
- 2010年
- 目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。
- 范向群徐两蒲李英林娜林元刘合焜
- 关键词：不良孕产史细胞遗传学分析染色体异常染色体变异
- 189例先天愚型患者染色体核型分析被引量：4
- 2010年
- 对象与方法 390例疑似先天愚型或智力低下患儿为2005年11月至2009年4月来自我院小儿科门诊、遗传门诊和新生儿病房的患者，年龄2天至26岁，其中男282例，女108例。抽取静脉血1．5mL，肝素抗凝，常规行外周血淋巴细胞培养、制片，G显带（必要时加作C带和N带），每例标本计数30个分裂相，分析5个核型，
- 薛会丽李英林娜黄海龙徐两蒲林元
- 关键词：染色体核型分析先天愚型外周血淋巴细胞培养儿科门诊新生儿病房肝素抗凝
- 123例唐氏综合征患儿生育史孕妇的产前诊断被引量：2
- 2010年
- 对象与方法 2001年至2007年就诊我院遗传门诊的有唐氏综合征患儿生育史的孕妇123例，年龄21～45岁，孕周17～23周。在超声定位下行羊膜腔穿刺术，抽取20mL羊水，按照本中心建立的常规方法进行细胞培养、收获、制片和核型分析。每例计数40个核型，分析4个，如遇异常则增加计数和分析。
- 李英徐两蒲扶梅妹范向群黄海龙林元刘合焜
- 关键词：唐氏综合征生育史产前诊断孕妇患儿羊膜腔穿刺术
