中国博士后科学基金(20070410010)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：宋新明郑晓瑛裴丽君邹继珍陈功更多>>
- 相关机构：北京大学首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金长江学者奖励计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以家庭为基础的关联检验在遗传流行病学中的应用被引量：1
- 2008年
- 简述以家庭为基础的关联检验（FBAT）分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法在遗传流行病学研究中的应用。介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则，并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据。分析表明，相对于其他传统的遗传分析方法，FBAT可以充分利用双亲基因型、受累子代基因型及其表型的家系数据，同时还以其他性状，如环境暴露数据作为协变量，进行双等位基因或多等位基因与疾病表型的关联分析，其设计优势为可消除病例和不相关对照之间由于种族差异产生的虚假关联，有效控制由于群体分层引起的偏倚，较其他方法有更高的检验效率。适用于核心家庭或家系资料的遗传分析，是目前为数不多的进行疾病与遗传标志物关联检验的家系遗传分析方法之一。
- 裴丽君李成福张蕾宋新明郑晓瑛
- 关键词：遗传流行病学遗传标志物
- 出生缺陷的病理学诊断及孕周分布被引量：2
- 2008年
- 目的通过病理解剖学诊断分析中国出生缺陷高发区死胎死产病因及孕周的分布特点,为提高出生缺陷监测诊断准确性提供重要依据。方法由山西省吕梁地区医院收集2004年2月至2006年3月间160例死胎死产病例,由儿科病理学专家进行尸体解剖及病理学检查建立数据库,将病理检查发现的出生缺陷按照国际疾病ICD-10编码分类,同时将不同部位出生缺陷按照不同孕周分组后进行统计分析。结果①160例死亡病例中确诊为出生缺陷的病例占84.4%(135/160),无出生缺陷的病例占15.6%(25/160);②孕周<20、20周～和28周～中有出生缺陷的病例占全部尸检病例的比例分别为6.3%(10/160)、26.9%(43/160)和51.3%(82/160);③单发体表和单发内脏畸形共占28.2%(38/135),多发体表、多发内脏及二者合并畸形占71.9%(97/135);孕28周前死亡的病例中有内脏畸形的占11.9%(19/160),孕28周～死亡的病例中有内脏畸的占45.0%(72/160);④神经管畸形仍然是死胎死产的主要死因,占36.3%(58/160),其他非致死性出生缺陷的死因包括弥漫性肺出血、胎粪吸入综合征、呼吸窘迫综合征、颅内出血等,其中28.1%(45/160)死于孕28周后。结论对死胎死产病例进行病理解剖学检查,可以大大提高出生缺陷诊断准确性,降低部分内脏畸形漏报率,为完善出生缺陷监测、提高出生缺陷监测质量提供可靠依据。
- 裴丽君邹继珍林久治吴莎武继磊陈功宋新明张霆郑晓瑛
- 关键词：病理解剖体表畸形
