中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金
- 作品数：54 被引量：329H指数：9
- 相关作者：邵宗鸿王化泉李丽娟王晓明瞿文更多>>
- 相关机构：天津医科大学总医院吉林大学第一医院广西医科大学附属肿瘤医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金广西教育厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 骨髓增生异常综合征的治疗策略被引量：1
- 2013年
- 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，因缺乏有效治疗手段，往往病情重、疗效差、病死率高。早在20年前，MDS治疗手段十分贫乏，仅限于成分输血、抗感染等支持治疗。近年来，随着血液学及相关学科的飞速发展，MDS治疗取得较大进展，如今，无论低危MDS还是高危MDS均已有多种治疗选择。
- 岳兰竹邵宗鸿
- 关键词：骨髓增生异常综合征恶性克隆性疾病造血干细胞MDS成分输血
- 骨髓增生异常综合征小鼠模型的研究进展被引量：1
- 2014年
- 造血干／祖细胞（ HSPC ）突变与骨髓增生异常综合征（MDS）的发生和发展密切相关［1］。 MDS伴有多种细胞遗传学和分子缺陷，这导致MDS高度的异质性［2-3］。由于MDS的异质性，没有一个单一的模型能够从整体上模拟MDS的表型。动物模型是模拟和研究人类疾病的有效工具和有用的临床前实验平台。因此，建立MDS小鼠模型对研究其发病机制、治疗和预后等至关重要。
- 韩宇王化泉邵宗鸿
- 关键词：骨髓增生异常综合征小鼠模型造血干祖细胞MDS分子缺陷
- 骨髓增生异常综合征领域的疑惑与思考被引量：4
- 2013年
- 骨髓增生异常综合征（MDS）是国内外血液学家备加关注的“热点病”。近几十年来，人们对MDS的认识越来越深入，但仍存有许多争议及疑惑。现就此类疑惑加以分析，并提出笔者的理解与思考。
- 邵宗鸿岳兰竹
- 关键词：骨髓增生异常综合征血液学MDS
- FISH技术检测自然流产或死胎死产组织中染色体异常的临床研究被引量：7
- 2011年
- 目的:探讨自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常的发生率。方法:采用18号、X和Y染色体着丝粒探针及13、16、21、22号染色体单一序列探针,对100例自然流产或死胎死产胎儿组织进行FISH检测。结果:55%的自然流产或死胎死产是由胎儿染色体异常引起的;染色体异常的前3位为16-三体综合征、22-三体综合征和三倍体,分别占染色体异常总发生数的34.88%、16.28%和11.63%。结论:自然流产或死胎死产多由遗传基因缺陷引起,应用FISH技术检测流产胚胎,可以快速、准确发现较常见的染色体异常,为下一胎妊娠进行遗传咨询提供资料。
- 崔洪艳陈叙岳天孚
- 关键词：荧光原位杂交自然流产死胎死产
- 荧光原位杂交技术与传统核型分析在骨髓增生异常综合征异常克隆检测中的比较被引量：2
- 2013年
- ．7％（147／344），FISH对＋8、20q-、-7／7q-、-5／5q-、-Y异常检出率分别为20．9％（72／344）、11．6％（40／344）、11．6％（40／344）、10．2％（35／344）、2．9％（6／206）。联合应用两种方法染色体异常率为54．4％（187／344）。8．9％（14／158）核型正常的患者FISH检测有异常克隆。9例CC为非克隆性异常的患者经FISH验证其中4例为克隆性异常。结论FISH能有效提高MDS常见染色体异常的检出率，并为部分CC正常或失败以及CC为非克隆性目的比较荧光原位杂交（FISH）和传统细胞遗传学（CC）对骨髓增生异常综合征（MDS）异常克隆检测的差异性，评价组合探针FISH在检测MDS常见染色体异常的价值。方法选取2008年6月至2012年10月北京大学人民医院诊治的344例初治的MDS患者，用CSF1R／D5S23-D5s721（5q33）、EGR1／D5S23-D5S721（5q31）、D7S486（7q31）／CSP7、D7s522（7q31）／CSP7、D20S108／CSP8（20q12／CSP8）和CSPX／CSPY共6组探针进行FISH检测，并与CC结果相比较。结果344例患者经cc检测染色体异常率为48．8％（168／344），主要异常为＋8、20q-、-7／7q-、-5／5q-、-Y，异常检出率分别为18．9％（65／344）、9．3％（32／344）、8．4％（29／344）、8．4％（29／344）、2．4％（5／206）；经FISH检测染色体异常率为42异常的MDS患者提供克隆性染色体异常的依据，是CC的有效补充。
- 赖悦云李娜冯麟师岩党辉何琦王峥王晓燕李叶刘清黄晓军
- 关键词：骨髓增生异常综合征原位杂交荧光细胞遗传学
- 自然流产组织染色体异常的FISH技术检测被引量：6
- 2012年
- 目的探讨常规染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法对自然流产组织细胞培养后,进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针,对107例自然流产组织进行FISH技术检测;对上述两种方法检测结果比较分析。结果107例标本中仅76例培养成功可进行核型分析,可检测率为71.03%;107例标本全部可进行FISH技术检测,可检测率为100.00%,两者比较差异有显著性(χ2=36.25,P<0.05)。107例自然流产标本异常率为46.73%,核型分析检测出异常35例,FISH技术检测出异常48例,两者检测结果一致率为96.05%。结论 FISH技术与常规染色体核型分析检测结果一致;FISH技术检测具有快速、准确的特点,同时由于FISH技术可分析大量的间期核,有利于嵌合体的诊断。
- 路兴军俞冬熠李朔王修海王培林
- 关键词：原位杂交染色体畸变流产核型分析
- 他克莫司对重型再生障碍性贫血患者效应T细胞抑制作用的研究被引量：4
- 2013年
- 目的体外观察他克莫司（FK506）对重型再生障碍性贫血（SAA）患者骨髓CD8＋HLA-DR＋T细胞的抑制作用，SAA患者效应T细胞功能与临床的相关性，进一步探讨SAA的免疫发病机制。方法选取2012年2至9月天津医科大学总医院血液科收治的SAA患者16例，免疫磁珠分选患者骨髓CD8＋HLA-DR＋T细胞，分别加入不同浓度白细胞介素2（IL-2）、FK506，培养72h用光密度法测培养孔细胞增殖；用淋巴分离液分离上述SAA患者骨髓T淋巴细胞，分别加入IL-2、FKS06、环孢素（CsA），并设对照组（不加任何刺激因子），共培养18h加入佛波酯等活化4h，用流式细胞仪测CD8＋HLA-DR＋T细胞内肿瘤坏死因子β（TNF-β）蛋白表达水平；并进一步分析TNF-β表达量与外周血象及CD4＋／CD8＋T细胞比例的关系。结果当IL-2浓度≥20U／ml时，反应细胞增殖[吸光度（A）值：0．538±0．142]明显高于对照孔（0．505±0．153）（P〈0．05）；加入FKS06后，4值降低为（0．386±0．124）（P〈0．05）。IL-2组细胞内TNF-β蛋白表达（73．36％±16．73％）明显高于空白对照组（66．61％±16．20％），FK506组与FK506＋CsA组TNF-β蛋白表达（47．78％±20．09％、42．23％±21．35％）明显低于空白对照组（均P〈0．05），但是FK506＋CsA组与FK506组间差异无统计学意义（P〉0．05）。TNF-β表达量与患者外周血网织红细胞比例呈负相关，与患者外周血淋巴细胞百分比呈正相关，与患者CD4＋／CD8＋T细胞呈负相关（r=一0．86、0．77、一0．90，均P〈0．05）。结论IL＋2能促进SAA患者CD8＋HLA-DR＋T细胞增殖，FK506能抑制此增殖作用；IL-2能促进CD8＋HLA-DR＋T细胞分泌高水平的TNF-β，FK506能抑制其分泌；FK506联合CsA对CD8＋HLA-DR＋T细胞抑制作用与单用FK506作用相当。
- 董琪娥付蓉刘春燕阮二宝王晓明王国锦瞿文刘鸿吴玉红宋嘉邢莉民关晶李丽娟王化泉邵宗鸿
- 关键词：贫血肿瘤坏死因子类他克莫司
- 自然流产胚胎染色体数目异常的临床研究被引量：9
- 2012年
- 目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%。最常见的染色体异常是三倍体,占35.71%;其次为45,X和16三体,分别占16.67%和14.29%。高龄组(≥35岁)和非高龄组(<35岁)异常染色体检出率分别为45.46%(10/22)和41.03%(32/78),差异无统计学意义(P>0.05);有自然流产史和无自然流产史者异常染色体检出率分别为42.55%(20/47)和41.51%(22/53),差异无统计学意义(P>0.05);妊娠≤10周和妊娠>10周者染色体异常率分别为45.00%(27/60)和37.50%(15/40),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是早期自然流产最主要的原因,无论孕母年龄大小、既往有无自然流产史及无论孕周大小,本次发生自然流产者均有可能与染色体异常有关。临床医师应重视染色体的检查,以便为再次妊娠做好遗传咨询指导。
- 韦红卫杜娟陈科蒋丽谭芸白华夏红卫莫云
- 关键词：自然流产染色体数目异常荧光原位杂交
- TCT、HPV、h-TERC基因和c-MYC基因联合检测在宫颈疾病筛查中应用价值研究被引量：36
- 2014年
- 目的:研究TCT、HPV、h-TERC及c-MYC基因检测在宫颈癌筛查中的应用价值,借此寻找更为有效且实用的宫颈癌筛查方案。方法:2010年8月至2011年12月就诊于上海交通大学医学院附属仁济医院妇科门诊的患者共1000例,分别进行TCT、HPV、h-TERC、c-MYC基因检测。对以上4种检测结果任一阳性行阴道镜配合宫颈活检,评价4种筛查方案的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和约登指数,分析4种检查手段单独或不同排列组合应用于宫颈癌筛查的诊断价值。结果:1000例患者中,TCT异常者占10.6%,HPV异常者占11.2%,h-TERC扩增异常者占6.4%,c-MYC扩增异常者占5.6%。以上4种检测任一阳性者行阴道镜病理活检(共213例),活检结果提示宫颈慢性炎、湿疣样变等良性病变共159例(74.6%),CINⅠ31例(14.5%),CINⅡ14例(6.6%),CINⅢ7例(3.3%),宫颈癌2例(0.9%)。一种筛查方案单独应用时,TCT灵敏度最高(87.0%),其次是HPV(74.1%),但两者的特异度均明显不及h-TERC及cMYC检测。任两种方案联合筛查时:(TCT+HPV)及(TCT+h-TERC)联合检测的灵敏度最高,分别达98.1%和100.0%。TCT异常病例再行h-TERC或c-MYC检测,筛查特异度分别升至88.1%和89.8%,与TCT的单独筛查比较,差异显著(P<0.05)。HPV阳性病例再行h-TERC或c-MYC检测,筛查特异度升至94.44%,差异显著(P<0.05)。结论:TCT和HPV单独筛查时灵敏度最高,h-TERC和c-MYC单独应用于宫颈癌筛查时灵敏度不高,但特异度较理想。TCT或HPV检测联合任一基因筛查方法均能不同程度提高筛查真实性。在TCT和HPV初筛的基础上附加基因筛查能明显降低假阳性率。
- 季雯婷楼微华洪祖蓓吕彩君奚美君狄文
- 关键词：宫颈液基细胞学C-MYC基因
- 液基细胞学、HPV检测及hTERC、C-myc基因检测在宫颈癌筛查中的临床应用被引量：20
- 2013年
- [目的]研究液基细胞学(TCT)、人乳头瘤病毒(HPV)检测及人类染色体端粒酶基因(hTERC)、C-myc基因检测在宫颈癌筛查中的临床应用价值。[方法]对1000例患者分别进行TCT、HPV-DNA检测、荧光原位杂交(FISH)技术检测hTERC、C-myc基因,对以上任一结果阳性者进行阴道镜下宫颈活检术,以病理学结果为金标准,评价上述方法的敏感度及特异性。[结果]1000例患者中,TCT异常者304例(30.4%);HPV阳性者273例(27.3%);hTERC阳性者90例(9.0%);C-myc阳性者59例(5.9%)。467例患者行阴道镜下宫颈活检术,结果宫颈慢性炎者244例,宫颈病变者223例,其中宫颈上皮内瘤变CINI73例(15.6%),CINⅡ87例(18.6%),CINⅢ53例(11.3%),宫颈鳞状细胞癌10例(2.1%)。hTERC基因在正常宫颈细胞、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ和宫颈癌中的阳性表达率分别为4.1%、16.4%、36.8%、50.9%和90%。C-myc在正常宫颈、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ和宫颈癌中的阳性表达率分别为1.6%、9.6%、21.8%、37.7%和90%。[结论]联合筛查方法优于单一检测方法,TCT+hTERC联合检测宫颈癌的效果最好,hTERC、C-myc基因异常扩增率随宫颈病变程度的加重而增加,与宫颈癌发生发展密切相关。
- 董有伟娄阁
- 关键词：宫颈癌C-MYC基因
