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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病患者的临床和MRI表现被引量：2: 2007年; 目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病(CADASIL)患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查,并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例(先证者及其姐妹)经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断,余1例(先证者弟)经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积;Notch3基因突变;临床表现为渐进性记忆力减退,伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43～48岁发病,均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死,脑深部白质广泛稀疏和O'Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、"人字征"、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、"黑洞征(black holes sign)"和"胡椒壶征(pepperpot sign)"等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分,其妹和弟分别为22分和29分;Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分,其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛,但该评分难以反映疾病早期的临床表现。; 孙冰莲刁岳松张金平周向阳袁云

中国26个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床和影像学特点及与其他国家患者的对比被引量：17: 2010年; 目的分析我国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）患者的临床和影像学特点,并与其他国家的患者进行对比.方法收集2003年1月至2009年10月在我院经Notch3基因和超微病理检查证实的26个CADASIL家系中102例患者的发病年龄、首发症状和临床表现特点,与德国、日本、沙特、法国患者的症状用x2检验进行比较;分析35例患者头颅MRI改变特点并与英国以及法国患者进行对比.结果 102例患者发病年龄在22～80岁,平均（43.9±11.0）岁,缺血性脑卒中或TIA出现率（79.41%）与其他国家患者差异无统计学意义;痴呆出现率（50.00%）高于沙特（21.05%,x2=5.513,P=0.020）和法国（31.11%,x2=4.517,P=0.034）患者;精神异常出现率（14.71%）较德国患者低（30.39%,x2=7.185,P=0.007）;偏头痛出现率（13.73%）和法国患者类似,明显少于日本（40%,x2=12.658,P=0.000）、德国（38.24%,x2=15.932,P=0.000）和沙特患者（42.11%,x2=6.869,P=0.009）.35例患者头MRI均存在异常改变,没有发现延髓损害,腔隙性梗死在基底节的发生率（82.86%）明显较法国患者（60%,x2=5.663,P=0.017）高;大脑白质疏松发生率与法国患者相似;颞极白质受累率（68.57%）明显少于英国患者（95%,x2=5.211,P=0.022）.结论不同国家CADASIL的临床表现和MRI改变存在差异.双颞极白质异常信号对国人CADASIL的诊断不是一个敏感指标.; 王韵洪道俊赵丹华张巍王朝霞袁云; 关键词：CADASIL 系谱

CADASIL脑弥散张量成像特点及与临床的关系被引量：4: 2008年; 目的分析常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant ar-teriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的弥散张量成像特点及与临床的关系。方法患者和同龄健康志愿者各14例,进行头颅MRI常规扫描和弥散张量成像扫描,测量两组受试者各脑叶、内囊后肢、外囊以及胼胝体的部分各向异性(fractional anisotropy,FA)值及总和,比较两组间FA值的差异。对患者的认知功能和卒中后神经功能状态分别进行MMSE和NIHSS评分。校正年龄影响,分析患者各个脑白质区域FA值及总和与MMSE分值、NIHSS评分的相关关系。结果患者组各脑区的FA值均显著低于对照组。FA值总和、右额叶、右颞叶、左顶叶、左枕叶、双侧内囊后肢以及外囊白质的FA值和MMSE分值存在相关性(P<0.05)。FA值总和及各脑区FA值与NIHSS评分无相关性。结论CADASIL患者不同脑白质区域的FA值显著下降,部分区域的白质损害与患者的认知功能减退有关。; 刘旸谢晟栾兴华陈彬郑日亮张巍王薇薇黄一宁袁云; 关键词：部分各向异性 NIHSS

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的外周血管改变规律被引量：19: 2005年; 目的　报道 4例伴皮层下梗死和白质脑病的常染逑孕砸糯阅远霾(CADASIL)患者的外周血管病理改变规律。方法　4例患者分别来自 4个不同的CADASIL家族,其发病年龄分别在 41、38、44和 39岁,病程在 8个月至 3年不等,均以发作性头晕、轻度偏瘫和痴呆为主要表现。基因检查证实Notch3基因存在突变。4例患者均做腓肠神经活检, 6例同龄的非CADASIL患者作为对照,观察血管的结构改变。结果　4例患者的外周小动脉血管表现: (1)血管各层结构大致正常(例 1和 4); (2)血管中层萎缩性改变(例 3),小动脉壁平滑肌细胞萎缩和脱失伴随血管内膜肥厚,个别血管周围少量炎细胞浸润,毛细血管基底膜以及小直径微小动脉外膜出现肥厚;(3)血管中层增生性改变(例 2),不同直径小动脉中层平滑肌细胞肥大变圆和细胞数增多,伴大直径微小动脉的内膜肥厚以及小直径微小动脉的外膜肥厚。静脉结构光镜下均正常。电镜下颗粒嗜锇性物质主要出现在小动脉平滑肌细胞表面,偶尔累及毛细血管周细胞和小静脉平滑肌。6例对照中仅 2例出现轻度的内膜肥厚。结论　CADASIL主要累及小动脉壁中层平滑肌细胞,提示此病为小动脉肌病,任何部位的组织活检实质上是在检查微小动脉。不同患者外周微小动脉的病理改变存在不同的差别。; 袁云王朝霞张巍吕鹤牛小媛张茁; 关键词：外周血管 CADASIL 白质脑病肥厚

Notch3基因突变导致动脉平滑肌细胞蛋白表达减少被引量：7: 2009年; 目的报道Notch3基因突变后微小动脉血管平滑肌细胞相关蛋白的表达特点。方法6个CADASIL家系先证者的诊断均经过血管超微病理检查和Notch3基因检查加以证实。对6例先证者的腓肠神经标本进行免疫病理检查，第一抗体为抗α-平滑肌肌动蛋白、肌球蛋白重链、结蛋白和波形蛋白。结果直径≥100μm的微小动脉平滑肌细胞出现α-平滑肌肌动蛋白、肌球蛋白重链和结蛋白不同程度减少，而波形蛋白表达增强。直径〈100μm的微小动脉平滑肌细胞出现肌球蛋白重链和结蛋白减少，α-平滑肌肌动蛋白减少不明显，波形蛋白表达增强。结论不同Notch3基因突变均可以导致不同直径的微小动脉平滑肌细胞处于合成状态，其中大直径的微小动脉改变更明显。; 郑日亮栾兴华吕鹤张巍王朝霞袁云; 关键词：CADASIL 腓肠神经 NOTCH

CADASIL的诊断与鉴别诊断被引量：50: 2007年; 袁云

5个CADASIL家族的核磁共振改变特点被引量：16: 2005年; 目的　分析来自5个CADASIL家族中8名患者的核磁共振(MRI)表现,总结病变不同时期的MRI变化规律及其诊断价值。方法　研究对象为经过超微病理和Notch3基因检查确诊的5个CADASIL家族中的8个患者,均在成年早期发病,主要表现为反复发作的缺血性卒中和进行性痴呆。对先证者1及其母亲、先证者2及其哥哥、姐姐,先证者3、4和5 ,总计8名患者进行了头部MRI检查,其中4名进行了MRI血管成像检查。结果　8名患者的头部MRI均显示多发腔隙性脑梗死,病灶主要分布在基底节、丘脑和脑室旁白质,6例患者出现了外囊梗死,4例出现了胼胝体梗死,3例出现了脑桥梗死。所有8例患者均存在双侧大脑半球多灶性或弥漫性白质疏松,1例患者MRI确诊1年后随访显示多灶性白质病变进展为弥漫性损害,5例患者出现了双侧颞极等T1 长T2 信号。4例患者的头部MRI血管成像检查未见异常。结论　基底节、丘脑和脑室旁白质是CADASIL腔隙性脑梗死的好发部位,外囊和胼胝体梗死以及双侧颞极长T2 信号对本病具有较高的诊断价值。脑干受累可以出现在病程早期,而白质病灶分布形式的变化可以反映病情的进展。; 张巍吕鹤王朝霞牛小媛袁云; 关键词：核磁共振头部MRI检查双侧大脑半球进行性痴呆基因检查早期发病

血管内皮细胞病变与中枢神经系统疾病被引量：5: 2005年; 吕鹤刘冉张巍袁云; 关键词：中枢神经系统疾病炎症反应过程蛋白质产物血管运动神经血管

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床特征及其与头颅磁共振改变的关系被引量：4: 2008年; 目的总结常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的眼底动脉改变规律，探讨其与临床表现以及头颅MRI改变的关系。方法7个家系的16例患者（男4例，女12例）经过我院病理和基因检查证实为CADASIL，平均年龄（43．4±8．1）岁，平均病程（4．7±3．4）年。对所有患者进行简易精神状态量表（MMSE）评分、改良Rankin评分、眼底动脉检查和头颅MRI检查，把眼底动脉狭窄程度分为0～Ⅲ级，对头颅MRI改变进行Coulthard评分。计算患者眼底动脉狭窄分级与头颅MRI评分、MMSE、改良Rankin评分以及年龄的相关系数。选择16名健康人（在性别、年龄、视力等方面匹配）作为对照进行眼底血管检查。结果16例患者中15例出现眼底动脉狭窄，其中4例存在轻度动脉．静脉交叉压迫。出现0级、Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级眼底动脉狭窄的患者分别为1例、4例、7例和4例，相应头颅MRI的Couhhard评分平均分按眼底动脉狭窄程度从0到Ⅲ级分别为6．0、19．0、25．1和29．8分。眼底动脉狭窄分级和头颅MRI的Couhhard评分、MMSE、改良Rankin评分、年龄的相关系数分别为0．743（P〈0．001）、-0．429（P〈0．05）、0．437（P〉0．05）和0．299（P〉0．05）。对照组有2例出现Ⅰ级眼底动脉狭窄。结论眼底动脉狭窄是CADASIL常见的视网膜改变；眼底动脉狭窄和头颅MRI改变以及痴呆可能有一定的统计学相关性。; 刘旸吴元谢晟孙冰莲栾兴华王薇薇黄一宁袁云; 关键词：CADASIL 视网膜动脉

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的周围神经改变被引量：7: 2007年; 目的报道常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)患者的周围神经电生理和病理改变特点。方法 7例经病理和基因检查确诊的 CADASIL 患者,女性5例,男性2例。年龄在33～46岁之间,病程从4个月到3年不等。其中1例出现手套袜套样痛觉减退及四肢腱反射减弱。除1例有长期饮酒史外,所有被检者均无其他导致周围神经损害的危险因素。其中3例进行了周围神经电生理检查。7例患者均进行了腓肠神经活体组织的光镜和电镜检查。结果电生理检查显示1例患者的感觉和运动神经以及另1例患者的运动神经传导速度减慢。腓肠神经病理检查显示7例患者均出现轻到中度的有髓神经纤维脱失,6例出现薄髓鞘有髓神经纤维,4例出现个别小有髓神经纤维变性改变,3例伴随小有髓神经纤维的再生簇结构。1例可见血管周围少量炎细胞浸润,5例患者神经滋养动脉的血管平滑肌细胞出现脱失,2例出现增生改变,5例毛细血管基底膜肥厚。结论 CADASIL 周围神经病多存在亚临床的神经纤维脱失,髓鞘损害比较突出。周围神经的病理改变可能主要与组织缺血有关,不同 Notch3基因突变者周围神经损害程度存在差异。; 张巍吕鹤郑日亮王朝霞牛小媛张茁袁云; 关键词：原癌基因蛋白质类

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