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国家教育部博士点基金(20104433120007)
作品数:
2
被引量:23
H指数:2
相关作者:
商璇
徐湘民
刘彦慧
熊符
赵颖
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相关机构:
南方医科大学
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发文基金:
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相关领域:
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2篇
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2篇
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红蛋白
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分子
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分子诊断
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Β地中海贫血
1篇
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J
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HB
机构
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南方医科大学
1篇
东莞市妇幼保...
作者
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商璇
1篇
娄季武
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赵颖
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黄际卫
1篇
熊符
1篇
刘彦慧
1篇
徐湘民
传媒
1篇
中华医学遗传...
1篇
分子诊断与治...
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多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用
被引量:4
2012年
多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。
黄际卫
商璇
关键词:
遗传病
分子诊断
异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β地中海贫血的临床表型分析
被引量:19
2013年
目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok(βCDS6〉GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J—Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J—Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型。先证者为HbJ—Bangkok合并B地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果HbA2上升,并有高含量Hb J异常带。结论单纯HbJ—Bangkok杂合子无临床表型。Hb J-Bangkok合并B地贫突变不会加重其临床症状。因此携带Hb J—Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响。当HbJ—Bangkok突变携带者与β地贫携带者婚配时无需进行产前诊断。
赵颖
商璇
熊符
刘彦慧
娄季武
徐湘民
关键词:
异常血红蛋白
Β地中海贫血
HB
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