目的探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因TaqⅠ酶切多态性与维吾尔族2型糖尿病(T2DM)及其体内脂质谱的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术测地尔族体内脂质谱;应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法,对维吾尔族的53例T2DM患者、53例糖耐量异常患者和106名糖耐量正常者的CETP基因TaqⅠ酶切多态性进行比较分析。结果3组人群空腹血糖(FPG),正常组为(5.14±0.24)mmol/L,T2DM组为(10.79±3.34)mmol/L,糖耐量异常组为(5.97±0.41)mmol/L(F=205.87,P=0.000);CETP基因型在3组人群中的分布差异有统计学意义(P=0.028);T2DM组、正常组、异常组的H+H-基因型频率分别为69.8%,45.3%,41.5%;T2DM组明显高于其他2组;不同基因型的空腹血糖(FPG),H-H-为(6.04±1.72)mmol/L,H+H+为(6.03±1.63)mmol/L,H+H-为(7.48±3.60)mmol/L,差异有统计学意义((P=0.001)。对T2DM组和正常组进行Logistic回归分析显示,T2DM的独立危险因素依次是甘油三酯(TG)(P=0.000)、CETP基因型(P=0.007)和腰围(P=0.048),H+H-基因型思T2DN的危险性是H—H-的4.042倍(95%CI=1.243~13.149,P=0.020)。结论CETP基因TaqⅠ酶切多态性与新疆维吾尔族T2DM的危险性密切相关,H+H-基因型可能是T2DM的遗传危险因素。