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山东省医药卫生科技发展计划项目(2011HZ065)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：崔延义李晓陈子江张浩波王来诚更多>>
相关机构：山东大学更多>>
发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇输精管
  • 1篇输精管缺如
  • 1篇缺如
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性双侧输...
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基序
  • 1篇基因
  • 1篇碱基
  • 1篇碱基序列
  • 1篇合酶

机构

  • 1篇山东大学

作者

  • 1篇刘蛟龙
  • 1篇卢少明
  • 1篇王来诚
  • 1篇张浩波
  • 1篇陈子江
  • 1篇李晓
  • 1篇崔延义

传媒

  • 1篇中华泌尿外科...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜传导调节因子基因的检测被引量：3
2013年
目的探讨先天性双侧输精管缺如（CBAVD）患者与囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变的关系。方法收集2007年5月至2009年5月85例CBAVD患者。CBAVD诊断依据：无精子；性激素4项正常；双侧输精管未触及；双睾丸体积正常，附睾饱满淤积。另设健康已生育男性85例作为对照。抽取外周血，应用聚合酶链反应一单链构象多态及PCR产物直接序列测定法检测患者及对照组CFTR基因第10，11外显子，比较两组的突变情况。结果CBAVD组85例，CFTR基因突变10例，占11．8％，分别是1556V突变4例，M469V突变2例，E527N、△F508、L558S、$485C各1例。对照组85例均未见突变。两组问比较差异有统计学意义（X2=8．606，P=0．003）。结论CBAVD主要由CFTR基因突变引起，CFTR基因突变的位点与频率与西方白种人有所不同。
卢少明王来诚张浩波李晓刘蛟龙崔延义陈子江
关键词：先天性双侧输精管缺如聚合酶链反应碱基序列
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