目的探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型，之后应用单核苷酸多态微阵列技术（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）对患儿进行全基因组扫描分析，进而采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行实验验证。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。SNP-array分析结果显示7q11．23区域杂合性缺失，长度为1673kb，其缺失与Williams—Beuren综合征相关。FISH实验结果验证了此微缺失的存在，并通过检测其父母FISH结果，证实为一种新发的缺失。结论用SNP—array结合FISH技术确诊了1例Williams—Beuren综合征，患儿的临床表型与其染色体微缺失的片段7q11．23相关。与传统的细胞遗传学分析方法相比，SNP-array在临床检测不明原因智力低下、发育迟缓患者中具有显著优势。
