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吸烟肺癌患者口腔黏膜细胞全线粒体DNA获得性突变分析吸烟/口腔黏膜获得性突变与康复预防被引量：11: 2003年; 目的了解肺癌患者口腔黏膜mtDNA获得性突变情况,探讨肺癌外细胞的线粒体基因突变与肺癌的关系和作为对肺癌预测的生物学指标的可能性。方法利用时相温度梯度凝胶电泳法对12例肺癌患者(吸烟者10例,非吸烟者2例)口腔黏膜细胞及匹配的血液细胞线粒体DNA进行突变筛选,然后进行测序分析。结果在大部分吸烟患者中(8/9),发现口腔黏膜具有两个以上的获得性突变,而在两个非吸烟的患者仅发现1个突变。在11例(11/12,92%)患者中共发现有26个获得性突变,15个突变发生在高变的D环区(58%),11个在mRNA区(42%)。除303～309位点具有长度不稳定外,未见其他微卫星不稳定和5kb的大范围缺失突变。结论吸烟的肺癌患者口腔黏膜细胞线粒体DNA具有高发生频率的获得性突变。; 刘玲玲谭端军赵玉生施伟伟Peter ShieldsLee-Jun C Wong; 关键词：吸烟口腔黏膜康复

时相温度梯度凝胶电泳在线粒体基因突变检测中的应用被引量：3: 2004年; 目的　评价时相温度梯度凝胶电泳技术 (TTGE)在肿瘤患者线粒体基因同质性和异质性突变检测中的应用。方法　对117例肿瘤组织和配对正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增和TTGE突变筛选分析 ,对TTGE显示在肿瘤和配对正常组织中具有不同类型电泳带型变化的片段进行测序。结果　TTGE在总共 36 5 4片段中发现 16 0个体细胞性线粒体基因突变片段 ,经与直接测序结果比较 ,TTGE检测体细胞性突变的敏感性和特异性分别达 96 2 7%和 94 0 5 %。结论　TTGE是筛选线粒体基因体细胞性同质性突变和各种比例异质性突变的一种敏感方法。; 谭端军刘玲玲文毅薛桥王士雯Lee-Jun C Wong陈天健; 关键词：肿瘤 DNA 线粒体突变

重建邻接关系树评估原发性高血压患者的遗传性被引量：1: 2004年; 探讨原发性高血压患者的遗传性,评估线粒体D环控制区基因变异在高血压发病中的作用。提取原发性高血压患者和正常血压人群DNA各20例,用3对交叉重叠引物扩增全部线粒体控制区D环基因,直接基因测序并重建邻接关系树,分析原发性高血压的基因变异特点。结果发现部分高血压病患者具有明显群聚倾向,与正常血压人群和其他无群聚倾向的高血压患者比较,存在高频率、高密度的D环控制区基因变化(P<0.01),尤以np152T >C、np182C >T、np189A >G、np247G >A、np16187C >T、np16189T >C、np16264C >T、np16270C >T和np16311T >C等多态性变化显著,并因此造成np16184～16193微卫星区域多聚C长度改变。研究提示部分高血压病患者有群聚现象,基因型np152C、np182T、np247A、np16187T、np16189C、np16264T、np16270T和np16311C可能是此聚类族高血压患者的易感遗传标记。; 刘玲玲谭端军王士雯Lee-Jun C Wong; 关键词：线粒体基因原发性高血压

中国人乳腺癌患者线粒体基因体细胞性突变被引量：3: 2003年; 目的　探讨中国人乳腺癌线粒体DNA体细胞性突变特征。方法　对 5 4例中国人乳腺癌组织和匹配的正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增和时相温度梯度凝胶电泳突变筛选分析 ,对显示在肿瘤和配对正常组织中具有不同类型电泳带型变化的片段进行测序以辨明其突变类型。结果　 5 4例肿瘤中有 2 0例 (37.0 4 % )具有体细胞性突变 ,总突变数为 39个 ,平均突变密度为 2 .35个 / 10 0 0碱基 ,D环区突变密度最高 ,其中 10个肿瘤具有 30 3～ 30 9位点的C插入或缺失突变 (18.5 1% )。结论　线粒体DNA体细胞性突变在中国人乳腺癌中是一个普遍现象 ,并可能在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。; 谭端军刘玲玲白仁奎赵玉生文毅王士雯Lee-Jun C Wong; 关键词：乳腺癌线粒体基因突变中国人

原发性高血压患者发病与线粒体DNA控制区基因变异的关系被引量：1: 2005年; 目的:探讨原发性高血压患者线粒体DNA控制区基因变异,并评估其在高血压发病中的作用。方法:提取符合WHO高血压诊断标准的20例原发性高血压患者和20例正常血压者的DNA。用3对交叉重叠引物扩增全部线粒体控制区D环基因,进行直接基因测序和对比分析。结果:原发性高血压患者线粒体D环控制区的变异频率及密度犤13.95个/例,0.19/(100个碱基·例)犦均高于正常血压组犤10.7个/例,0.14/(100个碱基·例犦χ2=11.84,P<0.01)。线粒体转录因子结)(合位点1区域呈高变异状态,而且存在部分微卫星区的不稳定,np152C及np16189C的多态性变化可能为高血压的高风险位点。结论:原发性高血压患者D环区基因高变异率,线粒体DNA控制区变异可能与高血压的发病存在密切的关联。; 刘玲玲谭端军刘鹏赵玉生王士雯Ozgul AplerLee-Jun C Wong; 关键词：基因

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